MECP2

Report curati rilevanti per questo gene

• Sindrome di Rett e disturbi correlati a MECP2

  • Sindrome di RettDominante legata all'X

    Un disturbo del neurosviluppo causato da varianti di MECP2, di solito de novo, con regressione delle abilità linguistiche e manuali, movimenti stereotipati delle mani, irregolarità respiratorie e crisi convulsive.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Assistenza multidisciplinare che include la gestione delle crisi convulsive, della respirazione, della scoliosi e dell'alimentazione; la trofinetide è approvata dalla FDA per la sindrome di Rett.

  • Sindrome da duplicazione di MECP2 (disabilità intellettiva legata al cromosoma X tipo Lubs)Recessiva legata all'X

    Un disturbo legato al cromosoma X che colpisce principalmente i maschi, causato dalla duplicazione di MECP2, con disabilità intellettiva, ipotonia, crisi convulsive e infezioni ricorrenti.

    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Gestione delle crisi convulsive e delle infezioni e consulenza genetica per le madri, che spesso sono portatrici non affette.

  • Encefalopatia grave a esordio neonatale con microcefalia (MECP2)

    Una grave encefalopatia a esordio precoce nei maschi, causata da varianti di MECP2, con ridotte dimensioni del capo, problemi respiratori e crisi convulsive.

    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

Raggruppamenti più ampi

• Epilessia (Pannello completo)

  • Epilessia

    Uno di 171 geni collegati ad esso

    Un disturbo cerebrale caratterizzato da episodi di scarica neuronale eccessiva e anomala, che causano manifestazioni transitorie di disfunzione neurologica sensoriale, motoria o psichica. Questi episodi possono o meno essere accompagnati da perdita di coscienza o convulsioni.

    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

• Disabilità intellettiva

  • Uno di 233 geni collegati ad esso

    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

Struttura di MECP2

Gli esoni costituiscono 10,3 kb dei 76,1 kb del gene; 1497 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge MECP2

Varianti con una pagina (45)

Le varianti MECP2 con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.

Vedi tutte le 45 varianti MECP2 →

Geni associati alle stesse condizioni

• ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Condivide 2 condizioni
• ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2Condivide 2 condizioni
• FGF13fibroblast growth factor 13Condivide 2 condizioni
• GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1Condivide 2 condizioni
• GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2BCondivide 2 condizioni
• NACC1nucleus accumbens associated 1Condivide 2 condizioni
• NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunitCondivide 2 condizioni
• OTUD6BOTU deubiquitinase 6BCondivide 2 condizioni
• PCDH19protocadherin 19Condivide 2 condizioni
• SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2Condivide 2 condizioni
• SEMA6Bsemaphorin 6BCondivide 2 condizioni
• ST3GAL3ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3Condivide 2 condizioni

Tratti collegati a MECP2

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che MECP2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina