Gene
VPS13C
vacuolar protein sorting 13 homolog C
- HGNC 23594(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000129003(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 54832(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 15q22.2
- Coordinate
- Cromosoma 15: 61.852.389–62.060.447 (GRCh38)
- Esoni
- 85 esoni su 208,1 kb
- Proteina
- 3753 amminoacidi
- Noto anche come
- FLJ20136, FLJ10381, KIAA1421, BLTP5C, PARK23
- Trascritto MANE Select
- ENST00000644861.2NM_020821.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Legga VPS13C e il resto del suo genoma con un unico test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome TestReport curato rilevante per questo gene
Malattia di Parkinson
Una patologia degenerativa progressiva del sistema nervoso centrale caratterizzata dalla perdita di neuroni dopaminergici nella substantia nigra e dalla presenza di corpi di Lewy nella substantia nigra e nel locus coeruleus. I segni e i sintomi comprendono tremore maggiormente evidente a riposo, rigidità muscolare, rallentamento dei movimenti volontari, tendenza alla caduta all'indietro e una tipica espressione facciale amimica (a maschera).
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Trial clinici con inibitori della chinasi LRRK2, terapia di riduzione del substrato per varianti di GBA, approcci mirati all'α-synuclein, farmaci dopaminergici, levodopa
Struttura di VPS13C
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 13,4 kb dei 208,1 kb del gene; 11.262 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge VPS13C
37
posizioni in VPS13C in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 208,1 kb di VPS13C, introni inclusi, non solo i 13,4 kb di esoni.
Tratti collegati a VPS13C
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che VPS13C può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Akinesia
- Dementia
- Lewy bodies
- Loss of ability to walk
- Loss of brain cells
- Mental deterioration
- Neurofibrillary tangles
- Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication
Mostra altri 29 tratti
- Resting tremor
- Slurred speech
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Abnormal pyramidal sign
- Balance impairment
- Confusion
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Depression
- Disorder of involuntary muscle movements
- Falls
- Freezing of gait
- Hallucinations
- Increased reflexes
- Lack of feeling, emotion, interest
- Limb dystonia
- Tremor
- Abnormality of balance
- Anxiety
- Cognitive impairment
- Difficulty staying or falling asleep
- Dystonia
- Panic attack
- Poor social interactions
- Short attention span
- Slow movements
- Willis-Ekbom disease
- Agitation
- Frontal lobe dementia
- Impulsivity
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene VPS13C: vacuolar protein sorting 13 homolog C. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/vps13c
Dante Labs. Gene VPS13C: vacuolar protein sorting 13 homolog C [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/vps13c
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane