Gene
SI
sucrase-isomaltase
- HGNC 10856(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000090402(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 6476(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 3q26.1
- Coordinate
- Cromosoma 3: 164.978.898–165.078.496 (GRCh38)
- Esoni
- 48 esoni su 99,6 kb
- Proteina
- 1827 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Trascritto MANE Select
- ENST00000264382.8NM_001041.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Deficit congeniti di disaccaridasi
- Deficit congenito di sucrasi-isomaltasi (CSID)Autosomica recessiva
Un deficit dell'enzima sucrasi-isomaltasi, causato da varianti di SI, che compromette la digestione del saccarosio e di alcuni amidi.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
La restrizione alimentare di saccarosio e amido, con la terapia sostitutiva con l'enzima sacrosidasi, controlla i sintomi, e una diagnosi può spiegare sintomi di tipo colon irritabile di lunga durata.
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di SI
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 6 kb dei 99,6 kb del gene; 5484 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge SI
73
posizioni in SI in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 99,6 kb di SI, introni inclusi, non solo i 6 kb di esoni.
Tratti collegati a SI
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SI può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the digestive system
Mostra altri 5 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SI: sucrase-isomaltase. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/si
Dante Labs. Gene SI: sucrase-isomaltase [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/si
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