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Gene

SLC2A1

solute carrier family 2 member 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
1p34.2
Coordinate
Cromosoma 1: 42.925.353–42.958.868 (GRCh38)
Esoni
10 esoni su 33,5 kb
Proteina
492 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Noto anche come
DYT18, DYT9, GLUT-1
Simboli precedenti
GLUT1, GLUT, HTLVR, CSE
Trascritto MANE Select
ENST00000426263.10NM_006516.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Distonia, miotonia, discinesia parossistica

    • Discinesia parossisticaAutosomica dominante

      La discinesia parossistica (PD) comprende un gruppo eterogeneo e raro di disturbi del movimento che si manifesta con movimenti involontari anomali a carattere episodico e di breve durata. La PD include la discinesia parossistica chinesigenica (PKD), la discinesia parossistica non chinesigenica (PNKD), la discinesia parossistica indotta dall'esercizio fisico (PED) e una forma variante della PKD, la sindrome da convulsioni infantili e coreoatetosi (sindrome ICCA).

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
    • Distonia ereditaria

      Termine generico che comprende le distonie ereditarie, tra cui la distonia generalizzata a esordio precoce DYT-TOR1A, DYT-THAP1, la mioclono-distonia (SGCE) e la distonia correlata a KMT2B.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Raggruppamenti più ampi

  • Epilessia (Pannello completo)

    • Epilessia

      Uno di 171 geni collegati ad esso

      Un disturbo cerebrale caratterizzato da episodi di scarica neuronale eccessiva e anomala, che causano manifestazioni transitorie di disfunzione neurologica sensoriale, motoria o psichica. Questi episodi possono o meno essere accompagnati da perdita di coscienza o convulsioni.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di SLC2A1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 1, con una parentesi dove si trova SLC2A1. SLC2A1 e 24 geni nelle vicinanze sul cromosoma 1, da 42.442.111 a 43.442.110.Cromosoma 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4442,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbZMYND12: 42.430.315–42.456.253, filamento inversoZMYND12PPCS: 42.456.117–42.473.417, filamento direttoPPCSCCDC30: 42.463.221–42.657.190, filamento direttoCCDC30PPIH: 42.658.185–42.676.758, filamento direttoPPIHYBX1: 42.682.144–42.703.805, filamento direttoYBX1CLDN19: 42.733.093–42.740.286, filamento inversoP3H1: 42.746.335–42.767.084, filamento inversoP3H1C1orf50: 42.767.245–42.781.980, filamento diretto: 42.767.292–42.794.493, filamento direttoTMEM269: 42.784.991–42.816.619, filamento direttoTMEM269SVBP: 42.788.324–42.824.810, filamento inversoSVBPERMAP: 42.817.078–42.845.920, filamento direttoERMAPZNF691: 42.846.573–42.854.023, filamento direttoZNF691SLC2A1: 42.925.353–42.958.868, filamento inversoSLC2A1CFAP144: 43.145.153–43.156.396, filamento direttoCFAP144EBNA1BP2: 43.162.085–43.270.936, filamento inversoEBNA1BP2CFAP57: 43.172.326–43.254.358, filamento direttoCFAP57TMEM125: 43.269.976–43.274.007, filamento direttoTMEM125C1orf210: 43.281.271–43.285.908, filamento inversoC1orf210TIE1: 43.300.958–43.325.215, filamento direttoTIE1MPL: 43.337.808–43.354.466, filamento direttoMPLCDC20: 43.358.907–43.363.212, filamento direttoCDC20ELOVL1: 43.363.141–43.368.075, filamento inversoELOVL1MED8: 43.383.906–43.389.823, filamento inversoMED8SZT2: 43.389.882–43.454.247, filamento direttoSZT2Diagramma di SLC2A1: 10 esoni sul filamento inverso del cromosoma 1Esone 10: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 17 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 21 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 24 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 42.925.353–42.927.241, 1889 basiEsone 9: 42.927.605–42.927.808, 204 basiEsone 8: 42.928.932–42.929.033, 102 basiEsone 7: 42.929.210–42.929.314, 105 basiEsone 6: 42.929.593–42.929.780, 188 basiEsone 5: 42.929.873–42.930.035, 163 basiEsone 4: 42.930.626–42.930.866, 241 basiEsone 3: 42.931.046–42.931.206, 161 basiEsone 2: 42.943.226–42.943.321, 96 basiEsone 1: 42.958.634–42.958.868, 235 basi10864215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,4 kb dei 33,5 kb del gene; 1479 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge SLC2A1

131

posizioni in SLC2A1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 33,5 kb di SLC2A1, introni inclusi, non solo i 3,4 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene SLC2A1: solute carrier family 2 member 1. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/slc2a1

Vancouver

Dante Labs. Gene SLC2A1: solute carrier family 2 member 1 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/slc2a1

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