SDHB

Report curati rilevanti per questo gene

• Feocromocitoma e paraganglioma ereditari

  • Sindrome di Carney-StratakisAutosomica dominante

    Una combinazione di paraganglioma e tumore stromale gastrointestinale causata da varianti nei geni SDH.

    • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    La sorveglianza riguarda sia i paragangliomi sia i tumori stromali gastrointestinali.

  • Feocromocitoma ereditarioAutosomica dominante

    Suscettibilità ereditaria a tumori produttori di catecolamine della midollare surrenale.

    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
    • Nella lista ACMG dei risultati secondari

    Cosa cambia sapendolo

    Lo screening biochimico e l'imaging consentono di individuare e rimuovere precocemente i tumori.

  • Feocromocitoma-paraganglioma ereditarioAutosomica dominante

    Un gruppo di sindromi (feocromocitoma e paraganglioma di tipo 1-7, correlate a TMEM127 e MAX) in cui varianti in SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX o TMEM127 aumentano il rischio di feocromocitoma e paraganglioma.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
    • Nella lista ACMG dei risultati secondari

    Cosa cambia sapendolo

    La misurazione periodica delle metanefrine nel sangue o nelle urine e la risonanza magnetica total body a intervalli regolari aiutano a individuare precocemente i tumori, prima che causino crisi pressorie; ai familiari può essere proposto il test.

• Tumore del rene

  • Neoplasia maligna primitiva o metastatica che interessa il rene.

    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

• Neoplasia endocrina maligna

  • Paragangliomi 4Autosomica dominante

    Qualsiasi forma di paraganglioma causata da una mutazione nel gene SDHB.

    • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
    • Nella lista ACMG dei risultati secondari

• Tumore dell'apparato urinario e renale

  • Neoplasia dell'apparato urinario

    Una neoplasia benigna o maligna, primitiva o metastatica, che interessa l'apparato urinario.

    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

Struttura di SDHB

Gli esoni costituiscono 1 kb dei 35,3 kb del gene; 843 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge SDHB

Varianti con una pagina (87)

Le varianti SDHB con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.

Vedi tutte le 87 varianti SDHB →

Geni associati alle stesse condizioni

• SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit DCondivide 3 condizioni
• VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressorCondivide 3 condizioni
• BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1Condivide 2 condizioni
• ELP4elongator acetyltransferase complex subunit 4Condivide 2 condizioni
• FLCNfolliculinCondivide 2 condizioni
• MAXMYC associated transcriptional regulator XCondivide 2 condizioni
• METMET proto-oncogene, receptor tyrosine kinaseCondivide 2 condizioni
• PAX6paired box 6Condivide 2 condizioni
• RETret proto-oncogeneCondivide 2 condizioni
• SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit ACondivide 2 condizioni
• SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2Condivide 2 condizioni
• SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit CCondivide 2 condizioni

Tratti collegati a SDHB

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SDHB può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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