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Gene

STXBP1

syntaxin binding protein 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
9q34.11
Coordinate
Cromosoma 9: 127.612.277–127.692.699 (GRCh38)
Esoni
19 esoni su 80,4 kb
Proteina
594 amminoacidi
Noto anche come
hUNC18, MUNC18-1, UNC18, rbSec1, nSec1
Trascritto MANE Select
ENST00000373299.5NM_001032221.6
Tipo di locus
Protein-coding
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curato rilevante per questo gene

    • Epilessia (Pannello completo)

      • Epilessia

        Uno di 171 geni collegati ad esso

        Un disturbo cerebrale caratterizzato da episodi di scarica neuronale eccessiva e anomala, che causano manifestazioni transitorie di disfunzione neurologica sensoriale, motoria o psichica. Questi episodi possono o meno essere accompagnati da perdita di coscienza o convulsioni.

        • ClinGen valuta il legame come definitivo
        • 5 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Struttura di STXBP1

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 9, con una parentesi dove si trova STXBP1. STXBP1 e 26 geni nelle vicinanze sul cromosoma 9, da 127.152.488 a 128.152.487.Cromosoma 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3127,2 Mb127,4 Mb127,6 Mb127,8 Mb128 MbRALGPS1: 126.914.761–127.223.166, filamento direttoRALGPS1GARNL3: 127.224.265–127.393.683, filamento direttoGARNL3SLC2A8: 127.397.131–127.408.424, filamento direttoSLC2A8ZNF79: 127.424.374–127.449.728, filamento direttoZNF79RPL12: 127.447.422–127.452.094, filamento inversoRPL12LRSAM1: 127.451.469–127.503.503, filamento direttoLRSAM1NIBAN2: 127.505.339–127.579.049, filamento inversoNIBAN2STXBP1: 127.612.277–127.692.699, filamento direttoSTXBP1PTRH1: 127.690.102–127.724.885, filamento inversoPTRH1CFAP157: 127.706.979–127.716.002, filamento direttoCFAP157TTC16: 127.716.074–127.731.590, filamento direttoTTC16TOR2A: 127.731.516–127.735.355, filamento inversoTOR2ASH2D3C: 127.738.317–127.778.771, filamento inversoCDK9: 127.785.252–127.792.871, filamento direttoCDK9FPGS: 127.794.597–127.815.065, filamento direttoFPGSENG: 127.811.130–127.855.232, filamento inversoENGAK1: 127.866.435–127.878.558, filamento inversoAK1: 127.867.850–127.906.022, filamento inversoST6GALNAC6: 127.885.320–127.906.632, filamento inversoST6GALNAC6ST6GALNAC4: 127.906.919–127.917.057, filamento inversoST6GALNAC4PIP5KL1: 127.920.881–127.930.823, filamento inversoPIP5KL1DPM2: 127.935.090–127.937.879, filamento inversoDPM2EEIG1: 127.939.491–127.981.075, filamento inversoNAIF1: 128.061.233–128.068.206, filamento inversoNAIF1SLC25A25: 128.068.169–128.109.245, filamento direttoSLC25A25PTGES2: 128.120.693–128.128.462, filamento inversoPTGES2LCN2: 128.149.071–128.153.454, filamento direttoLCN2Diagramma di STXBP1: 19 esoni sul filamento diretto del cromosoma 9Esone 1: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 3: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 15: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 16: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 17: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 18: 14 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 127.612.277–127.612.440, 164 basiEsone 2: 127.651.603–127.651.652, 50 basiEsone 3: 127.653.715–127.653.796, 82 basiEsone 4: 127.658.375–127.658.451, 77 basiEsone 5: 127.660.030–127.660.108, 79 basiEsone 6: 127.661.102–127.661.205, 104 basiEsone 7: 127.663.205–127.663.353, 149 basiEsone 8: 127.665.247–127.665.331, 85 basiEsone 9: 127.666.166–127.666.296, 131 basiEsone 10: 127.668.080–127.668.187, 108 basiEsone 11: 127.669.898–127.669.958, 61 basiEsone 12: 127.672.051–127.672.116, 66 basiEsone 13: 127.673.181–127.673.261, 81 basiEsone 14: 127.675.804–127.675.942, 139 basiEsone 15: 127.676.644–127.676.753, 110 basiEsone 16: 127.678.431–127.678.532, 102 basiEsone 17: 127.680.157–127.680.242, 86 basiEsone 18: 127.682.406–127.682.560, 155 basiEsone 19: 127.690.775–127.692.699, 1925 basi124681012141618195′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 3,8 kb dei 80,4 kb del gene; 1785 di queste basi codificano la proteina.

    Sequenziamento di STXBP1

    141

    posizioni in STXBP1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di queste ricade in una regione che le letture corte faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 80,4 kb di STXBP1, introni compresi, non solo i 3,8 kb di esoni.

    Geni associati alle stesse condizioni

    Tratti collegati a STXBP1

    L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che STXBP1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

    Abnormality of the nervous system

    Mostra altri 37 tratti

    Link esterni

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-17: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene STXBP1: syntaxin binding protein 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/stxbp1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene STXBP1: syntaxin binding protein 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/stxbp1

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