Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA

Gene

ADNP

activity dependent neuroprotector homeobox

Sintesi

Localizzazione citogenetica
20q13.13
Coordinate
Cromosoma 20: 50.888.918–50.931.437 (GRCh38)
Esoni
6 esoni su 42,5 kb
Proteina
1102 amminoacidi
Noto anche come
KIAA0784, ADNP1
Trascritto MANE Select
ENST00000621696.5NM_001282531.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    • Disabilità intellettiva

      • Uno di 233 geni collegati ad esso

        • ClinGen valuta il legame come definitivo
        • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Struttura di ADNP

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 20, con una parentesi dove si trova ADNP. ADNP e 8 geni nelle vicinanze sul cromosoma 20, da 50.410.178 a 51.410.177.Cromosoma 2020q13.13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3350,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 Mb51,4 MbPTPN1: 50.510.321–50.585.241, filamento direttoPTPN1RIPOR3: 50.585.180–50.692.021, filamento inversoRIPOR3PARD6B: 50.731.365–50.756.836, filamento direttoPARD6BBCAS4: 50.794.894–50.877.179, filamento direttoBCAS4ADNP: 50.888.918–50.931.437, filamento inversoADNPDPM1: 50.932.897–50.959.145, filamento inversoDPM1MOCS3: 50.958.818–50.963.929, filamento direttoMOCS3KCNG1: 51.003.655–51.023.244, filamento inversoKCNG1NFATC2: 51.386.957–51.563.072, filamento inversoNFATC2Diagramma di ADNP: 6 esoni sul filamento inverso del cromosoma 20Esone 6: 65 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 50.888.918–50.894.512, 5595 basiEsone 5: 50.902.017–50.902.109, 93 basiEsone 4: 50.903.889–50.904.001, 113 basiEsone 3: 50.904.766–50.904.849, 84 basiEsone 2: 50.928.651–50.928.825, 175 basiEsone 1: 50.930.826–50.931.437, 612 basi6543215′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 6,7 kb dei 42,5 kb del gene; 3309 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge ADNP

    73

    posizioni in ADNP in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 42,5 kb di ADNP, introni inclusi, non solo i 6,7 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene ADNP: activity dependent neuroprotector homeobox. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/adnp

    Vancouver

    Dante Labs. Gene ADNP: activity dependent neuroprotector homeobox [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/adnp

    Un solo test. Risposte per tutta la vita.

    A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

    Ottieni il mio Genome Test