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Gene

CHMP1A

charged multivesicular body protein 1A

Sintesi

Localizzazione citogenetica
16q24.3
Coordinate
Cromosoma 16: 89.644.435–89.657.708 (GRCh38)
Esoni
7 esoni su 13,3 kb
Proteina
196 amminoacidi
Noto anche come
KIAA0047, CHMP1, Vps46A
Simboli precedenti
PRSM1, PCOLN3
Trascritto MANE Select
ENST00000397901.8NM_002768.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora CHMP1A. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di CHMP1A

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 16, con una parentesi dove si trova CHMP1A. CHMP1A e 25 geni nelle vicinanze sul cromosoma 16, da 89.151.072 a 90.151.071.Cromosoma 1616q24.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.389,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 Mb90 MbACSF3: 89.088.375–89.164.121, filamento direttoACSF3CDH15: 89.171.742–89.195.492, filamento direttoCDH15SLC22A31: 89.195.458–89.201.692, filamento inversoSLC22A31ZNF778: 89.217.683–89.237.141, filamento direttoZNF778ANKRD11: 89.267.619–89.490.706, filamento inversoANKRD11: 89.317.046–89.418.292, filamento inversoSPG7: 89.490.719–89.557.768, filamento direttoSPG7RPL13: 89.560.637–89.567.834, filamento direttoRPL13CPNE7: 89.575.730–89.597.247, filamento direttoCPNE7DPEP1: 89.613.308–89.638.456, filamento direttoDPEP1CHMP1A: 89.644.435–89.657.708, filamento inversoCHMP1ASPATA33: 89.657.740–89.671.287, filamento direttoSPATA33CDK10: 89.680.737–89.696.372, filamento direttoCDK10SPATA2L: 89.696.357–89.701.733, filamento inversoSPATA2LVPS9D1: 89.707.128–89.721.879, filamento inversoVPS9D1ZNF276: 89.720.400–89.740.925, filamento direttoZNF276FANCA: 89.726.683–89.816.977, filamento inversoFANCASPIRE2: 89.818.179–89.871.320, filamento direttoSPIRE2TCF25: 89.873.214–89.913.627, filamento direttoTCF25MC1R: 89.912.119–89.920.977, filamento direttoMC1R: 89.919.165–89.936.092, filamento direttoTUBB3: 89.921.392–89.938.761, filamento direttoTUBB3DEF8: 89.948.014–89.968.079, filamento direttoDEF8DBNDD1: 90.004.648–90.019.890, filamento inversoDBNDD1DRC4: 90.019.629–90.045.369, filamento direttoDRC4PRDM7: 90.056.566–90.092.072, filamento inversoPRDM7Diagramma di CHMP1A: 7 esoni sul filamento inverso del cromosoma 16Esone 5: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 7: 89.644.435–89.646.087, 1653 basiEsone 6: 89.646.527–89.646.714, 188 basiEsone 5: 89.647.203–89.647.331, 129 basiEsone 4: 89.649.351–89.649.497, 147 basiEsone 3: 89.651.569–89.651.646, 78 basiEsone 2: 89.653.904–89.653.923, 20 basiEsone 1: 89.657.582–89.657.708, 127 basi76543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,3 kb dei 13,3 kb del gene; 591 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge CHMP1A

5

posizioni in CHMP1A in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 13,3 kb di CHMP1A, introni inclusi, non solo i 2,3 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

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Dante Labs. (s.d.). Gene CHMP1A: charged multivesicular body protein 1A. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/chmp1a

Vancouver

Dante Labs. Gene CHMP1A: charged multivesicular body protein 1A [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/chmp1a

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