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Gene

TYMP

thymidine phosphorylase

Sintesi

Localizzazione citogenetica
22q13.33
Coordinate
Cromosoma 22: 50.525.752–50.530.012 (GRCh38)
Esoni
10 esoni su 4,3 kb
Proteina
482 amminoacidi
Simboli precedenti
MNGIE, ECGF1
Trascritto MANE Select
ENST00000252029.8NM_001953.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Malattia mitocondriale primaria

    • Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale

      Causata da varianti in geni nucleari come POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B e SUCLA2, che riducono la quantità di DNA mitocondriale e possono provocare malattie del muscolo, del fegato o del cervello.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere questa condizione ha un'applicazione diretta: il valproato deve essere evitato nella malattia da POLG a causa del rischio di insufficienza epatica fatale, e il deficit di TK2 dispone di una terapia con nucleosidi.

Struttura di TYMP

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
Cromosoma 22, con una parentesi dove si trova TYMP. TYMP e 30 geni nelle vicinanze sul cromosoma 22, da 50.027.882 a 51.027.881.Cromosoma 2222q13.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3350,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 MbTTLL8: 50.018.575–50.058.298, filamento inversoTTLL8MLC1: 50.059.391–50.085.969, filamento inversoMLC1MOV10L1: 50.090.002–50.161.690, filamento direttoMOV10L1PANX2: 50.170.458–50.180.295, filamento direttoPANX2TRABD: 50.184.717–50.199.600, filamento direttoTRABDSELENOO: 50.200.994–50.217.616, filamento direttoTUBGCP6: 50.217.621–50.245.033, filamento inversoHDAC10: 50.245.183–50.251.407, filamento inversoHDAC10MAPK12: 50.245.186–50.261.851, filamento inversoMAPK12MAPK11: 50.263.703–50.270.767, filamento inversoMAPK11PLXNB2: 50.274.976–50.307.695, filamento inversoPLXNB2DENND6B: 50.308.989–50.327.661, filamento inversoDENND6BPPP6R2: 50.330.659–50.445.090, filamento direttoPPP6R2SBF1: 50.443.219–50.483.923, filamento inversoSBF1ADM2: 50.481.516–50.486.440, filamento direttoMIOX: 50.486.784–50.490.648, filamento direttoLMF2: 50.502.947–50.507.751, filamento inversoNCAPH2: 50.508.127–50.524.781, filamento direttoNCAPH2SCO2: 50.523.564–50.526.461, filamento inversoSCO2TYMP: 50.525.752–50.530.012, filamento inversoTYMPCIMAP1B: 50.529.710–50.532.590, filamento inversoCIMAP1BKLHDC7B: 50.545.899–50.551.023, filamento direttoSYCE3: 50.551.109–50.562.954, filamento inversoCPT1B: 50.567.624–50.578.681, filamento inversoCPT1BCHKB-CPT1B: 50.568.869–50.582.965, filamento inversoCHKB: 50.578.959–50.601.455, filamento inversoCHKBMAPK8IP2: 50.600.659–50.613.981, filamento direttoMAPK8IP2ARSA: 50.622.754–50.628.177, filamento inversoARSASHANK3: 50.674.408–50.733.212, filamento direttoSHANK3ACR: 50.738.196–50.745.441, filamento direttoACRRABL2B: 50.767.491–50.783.760, filamento inversoRABL2BDiagramma di TYMP: 10 esoni sul filamento inverso del cromosoma 22Esone 10: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 14 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 24 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 29 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 50.525.752–50.525.918, 167 basiEsone 9: 50.526.001–50.526.141, 141 basiEsone 8: 50.526.246–50.526.476, 231 basiEsone 7: 50.526.576–50.526.738, 163 basiEsone 6: 50.527.165–50.527.283, 119 basiEsone 5: 50.527.588–50.527.717, 130 basiEsone 4: 50.528.512–50.528.610, 99 basiEsone 3: 50.529.136–50.529.338, 203 basiEsone 2: 50.529.496–50.529.719, 224 basiEsone 1: 50.529.904–50.530.012, 109 basi109876543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,6 kb dei 4,3 kb del gene; 1449 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge TYMP

131

posizioni in TYMP in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 4,3 kb di TYMP, introni inclusi, non solo i 1,6 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene TYMP: thymidine phosphorylase. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/tymp

Vancouver

Dante Labs. Gene TYMP: thymidine phosphorylase [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/tymp

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