Gene
UBE3A
ubiquitin protein ligase E3A
- HGNC 12496(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000114062(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 7337(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 15q11.2
- Coordinate
- Cromosoma 15: 25.333.728–25.439.024 (GRCh38)
- Esoni
- 13 esoni su 105,3 kb
- Proteina
- 872 amminoacidi
- Noto anche come
- AS, ANCR, E6-AP, FLJ26981
- Simboli precedenti
- EPVE6AP, HPVE6A
- Trascritto MANE Select
- ENST00000648336.2NM_130839.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Sindrome di Angelman
Un disturbo causato dalla perdita della funzione materna di UBE3A tramite una delezione 15q11-q13, disomia uniparentale paterna, un difetto di imprinting o una variante di UBE3A.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Supporto per le crisi epilettiche, il sonno e lo sviluppo; le famiglie con una variante di UBE3A di origine materna hanno un rischio di ricorrenza del 50%, quindi la consulenza genetica è importante.
Struttura di UBE3A
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
- Varianti con una pagina
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 8,7 kb dei 105,3 kb del gene; 2619 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge UBE3A
154
posizioni in UBE3A in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
59 di esse (38%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.
- Low mappability (8 siti)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (59 siti)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un genoma intero copre tutti i 105,3 kb di UBE3A, introni inclusi, non solo i 8,7 kb di esoni.
Varianti con una pagina (15)
Le varianti UBE3A con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| c.2125-1G>A | Introne 9 | 25.354.684 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| E403X | c.1207G>T | Esone 6 | 25.370.967 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| F474Yfs*19 | c.1421_1422del | Esone 6 | 25.370.751 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| G815E | c.2444G>A | Esone 12 | 25.340.139 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| G870D | c.2609G>A | Esone 13 | 25.339.147 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| K856Rfs*4 | c.2567_2570del | Esone 13 | 25.339.185 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| L855_K856del | c.2563_2568del | Esone 13 | 25.339.187 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| L855F | c.2563C>T | Esone 13 | 25.339.193 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| M21T | c.62T>C | Esone 4 | 25.405.461 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| N622S | c.1865A>G | Esone 8 | 25.356.785 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
Tratti collegati a UBE3A
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che UBE3A può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Ataxia
- Delayed ability to walk
- EEG abnormality
- Global developmental delay
- Happy demeanor
- Intellectual disability, severe
- Motor delay
Mostra altri 43 tratti
- Attention deficit
- Clumsiness
- Delayed speech and language development
- EEG with abnormally slow frequencies
- Epilepsy
- Intellectual disability
- Neurodevelopmental delay
- Obsessive compulsive behavior
- Sleep-wake cycle disturbance
- Wide based walk
- Abnormal eating behavior
- Abnormal speech pattern
- Apraxia
- Autism
- Autism spectrum disorder
- Delayed myelination
- Inappropriate laughter
- Increased appetite
- Intellectual disability, mild
- More active than typical
- Overactive lower leg reflex
- Poor speech
- Short attention span
- Tongue thrusting
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Abnormality of balance
- Abnormality of movement
- Atypical absence seizure
- Behavioral abnormality
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Brain imaging abnormality
- EEG with focal epileptiform discharges
- Grand mal seizures
- Hyperorality
- Jerking
- Recurrent hand flapping
- Shortened sleep phase
- Tremor
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Increased reflexes
- Limb tremor
- Paroxysmal bursts of laughter
- Progressive gait ataxia
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene UBE3A: ubiquitin protein ligase E3A. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ube3a
Dante Labs. Gene UBE3A: ubiquitin protein ligase E3A [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ube3a
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