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Gene

RFX7

regulatory factor X7

Sintesi

Localizzazione citogenetica
15q21.3
Coordinate
Cromosoma 15: 56.087.280–56.243.879 (GRCh38)
Esoni
10 esoni su 156,6 kb
Proteina
1460 amminoacidi
Noto anche come
FLJ12994
Simboli precedenti
RFXDC2
Trascritto MANE Select
ENST00000559447.8NM_022841.7
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curato rilevante per questo gene

    Struttura di RFX7

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 15, con una parentesi dove si trova RFX7. RFX7 e 6 geni nelle vicinanze sul cromosoma 15, da 55.665.580 a 56.665.579.Cromosoma 1515q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.355,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 Mb56,6 MbPRTG: 55.611.544–55.743.203, filamento inversoPRTGNEDD4: 55.826.917–55.993.660, filamento inversoNEDD4RFX7: 56.087.280–56.243.879, filamento inversoRFX7TEX9: 56.243.971–56.445.997, filamento direttoTEX9MNS1: 56.421.544–56.465.168, filamento inversoMNS1ZNF280D: 56.630.164–56.734.086, filamento inversoZNF280D: 56.652.488–56.918.571, filamento inversoDiagramma di RFX7: 10 esoni sul filamento inverso del cromosoma 15Esone 10: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 56.087.280–56.096.620, 9341 basiEsone 9: 56.098.081–56.098.376, 296 basiEsone 8: 56.101.359–56.101.566, 208 basiEsone 7: 56.102.169–56.102.253, 85 basiEsone 6: 56.103.554–56.103.670, 117 basiEsone 5: 56.142.778–56.142.900, 123 basiEsone 4: 56.144.401–56.144.483, 83 basiEsone 3: 56.179.270–56.179.303, 34 basiEsone 2: 56.243.125–56.243.287, 163 basiEsone 1: 56.243.445–56.243.879, 435 basi10515′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 10,9 kb dei 156,6 kb del gene; 4383 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge RFX7

    11

    posizioni in RFX7 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 156,6 kb di RFX7, introni inclusi, non solo i 10,9 kb di esoni.

    Geni associati alle stesse condizioni

    Tratti collegati a RFX7

    L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che RFX7 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

    Link esterni

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene RFX7: regulatory factor X7. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/rfx7

    Vancouver

    Dante Labs. Gene RFX7: regulatory factor X7 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/rfx7

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