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Gene

FOXG1

forkhead box G1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
14q12
Coordinate
Cromosoma 14: 28.766.787–28.770.277 (GRCh38)
Esoni
1 esone su 3,5 kb
Proteina
489 amminoacidi
Noto anche come
HFK2, QIN, BF1, HFK1, HFK3, HBF-3
Simboli precedenti
FKHL2, FOXG1B, FKHL4, FKH2, FKHL1, FOXG1C, FKHL3, FOXG1A
Trascritto MANE Select
ENST00000313071.7NM_005249.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Epilessia (Pannello completo)

    • Sindrome di Rett atipica

      Un disturbo del neurosviluppo diagnosticato quando un bambino presenta manifestazioni cliniche simili alla sindrome di Rett, ma non soddisfa tutti i criteri diagnostici della forma tipica (RTT classica/tipica).

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di FOXG1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Varianti con una pagina
Cromosoma 14, con una parentesi dove si trova FOXG1. FOXG1 e 0 geni nelle vicinanze sul cromosoma 14, da 28.268.532 a 29.268.531.Cromosoma 1414q12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3328,4 Mb28,6 Mb28,8 Mb29 Mb29,2 MbFOXG1: 28.766.787–28.770.277, filamento direttoFOXG1Diagramma di FOXG1: un esone sul filamento diretto del cromosoma 14Esone 1: 172 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 28.766.787–28.770.277, 3491 basi. 14 varianti con una pagina nell'esone 1. Elencale15′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,5 kb dei 3,5 kb del gene; 1470 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge FOXG1

172

posizioni in FOXG1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 3,5 kb di FOXG1, introni inclusi, non solo i 3,5 kb di esoni.

Varianti con una pagina (14)

Le varianti FOXG1 con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.

VarianteHGVS c.Esone o intronePosizione (GRCh38)Classificazione ClinVarStato di revisione
E154Gfs*301c.460dupEsone 128.767.732Patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
G224Sc.670G>AEsone 128.767.949Probabilmente patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
G250Sc.748G>AEsone 128.768.027Probabilmente patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
G267Sc.799G>AEsone 128.768.078Patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
I207Tc.620T>CEsone 128.767.899Probabilmente patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
I229Lc.685A>CEsone 128.767.964Probabilmente patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
L189Vc.565C>GEsone 128.767.844Probabilmente patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
M191Ic.573G>AEsone 128.767.852Probabilmente patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
N187Kc.561C>AEsone 128.767.840Patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
N236Dc.706A>GEsone 128.767.985Probabilmente patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti

Vedi tutte le 14 varianti FOXG1 →

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

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Dante Labs. (s.d.). Gene FOXG1: forkhead box G1. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/foxg1

Vancouver

Dante Labs. Gene FOXG1: forkhead box G1 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/foxg1

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