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Gene

MC2R

melanocortin 2 receptor

Sintesi

Localizzazione citogenetica
18p11.21
Coordinate
Cromosoma 18: 13.882.044–13.915.536 (GRCh38)
Esoni
2 esoni su 33,5 kb
Proteina
297 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
ACTHR
Trascritto MANE Select
ENST00000327606.4NM_000529.2
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curato rilevante per questo gene

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di MC2R

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 18, con una parentesi dove si trova MC2R. MC2R e 5 geni nelle vicinanze sul cromosoma 18, da 13.398.790 a 14.398.789.Cromosoma 1818p11.21p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2313,4 Mb13,6 Mb13,8 Mb14 Mb14,2 MbLDLRAD4: 13.216.173–13.652.755, filamento direttoLDLRAD4MIMS1: 13.662.465–13.726.663, filamento inversoMIMS1RNMT: 13.726.582–13.764.556, filamento direttoRNMTMC5R: 13.824.149–13.827.323, filamento direttoMC5RMC2R: 13.882.044–13.915.536, filamento inversoMC2RZNF519: 14.020.702–14.132.490, filamento inversoZNF519Diagramma di MC2R: 2 esoni sul filamento inverso del cromosoma 18Esone 2: 16 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 13.882.044–13.885.646, 3603 basiEsone 1: 13.915.488–13.915.536, 49 basi215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,7 kb dei 33,5 kb del gene; 894 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge MC2R

16

posizioni in MC2R in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 33,5 kb di MC2R, introni inclusi, non solo i 3,7 kb di esoni.

Geni associati alle stesse condizioni

Tratti collegati a MC2R

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che MC2R può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

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Dante Labs. (s.d.). Gene MC2R: melanocortin 2 receptor. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/mc2r

Vancouver

Dante Labs. Gene MC2R: melanocortin 2 receptor [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/mc2r

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