Gene
SIN3A
SIN3 transcription regulator family member A
- HGNC 19353(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000169375(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 25942(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 15q24.2
- Coordinate
- Cromosoma 15: 75.369.379–75.451.690 (GRCh38)
- Esoni
- 21 esoni su 82,3 kb
- Proteina
- 1273 amminoacidi
- Noto anche come
- KIAA0700, DKFZP434K2235
- Trascritto MANE Select
- ENST00000394947.8NM_001145358.2
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Legga SIN3A e il resto del suo genoma con un unico test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome TestReport curato rilevante per questo gene
Disabilità intellettiva
Uno di 233 geni collegati ad esso
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di SIN3A
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 6,7 kb dei 82,3 kb del gene; 3822 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge SIN3A
55
posizioni in SIN3A in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
2 di esse (3,6%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.
- Low mappability (2 siti)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (2 siti)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un genoma intero copre tutti i 82,3 kb di SIN3A, introni inclusi, non solo i 6,7 kb di esoni.
Tratti collegati a SIN3A
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SIN3A può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Long face
- Long philtrum
- Wide nasal bridge
- Abnormal facial shape
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Abnormally small head
- Broad eyebrow
- Broad forehead
Mostra altri 35 tratti
- Decreased head circumference
- Eye folds
- High frontal hairline
- Pointed chin
- Smooth philtrum
- Abnormal dentition
- Abnormality of the palate
- Big maxilla
- Branchial fistula
- Decreased depth of eye sockets
- Depressed nasal bridge
- Facial asymmetry
- Frontal bossing
- Full lower lip
- High forehead
- High palate
- Narrow mouth
- Nasal tip, upturned
- Overhanging nasal tip
- Prominent forehead
- Prominent nasal bridge
- Short nose
- Short opening between the eyelids
- Short philtrum
- Thin red part of the upper lip
- Triangular face
- Wide nasal base
- Flared nostrils
- High, narrow palate
- Medial flaring of the eyebrow
- Narrow face
- Open mouth
- Small retruded chin
- Underdeveloped tissue around nostril
- Wide nose
Abnormality of the nervous system
- Aggressive behavior
- Incoordination
- Intellectual disability, severe
- More active than typical
- Brain imaging abnormality
- Global developmental delay
- Intellectual disability, mild
- Autism
Mostra altri 25 tratti
- Autism spectrum disorder
- Behavioral abnormality
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability
- Mild malformation of cortical development
- Motor delay
- Ventriculomegaly
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Anxiety
- Bilateral polymicrogyria
- Cortical dysplasia
- Delayed CNS myelination
- Delayed fine motor development
- Dysplastic corpus callosum
- Epilepsy
- Non-epileptic seizure
- Obsessive compulsive behavior
- Pauses in breathing while sleeping
- Short attention span
- Myelomeningocele
- Attention deficit
- Conspicuously happy disposition
- Difficulty sleeping
- Loss of developmental milestones
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Abnormality of the eye
- Cross-eyed
- Wide-set eyes
- Clouding of the lens of the eye
- Deeply set eye
- Farsightedness
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Notched pupil
- Cat eye
Mostra altri 2 tratti
Abnormality of the ear
- Abnormality of the outer ear
- Hearing impairment
- Glue ear
- Large ears
- Prominent ear
- Sensorineural hearing impairment
- Thickened helices
- Uplifted earlobe
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SIN3A: SIN3 transcription regulator family member A. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/sin3a
Dante Labs. Gene SIN3A: SIN3 transcription regulator family member A [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/sin3a
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane