Gene
YME1L1
YME1 like 1 ATPase
- HGNC 12843↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000136758↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 10730↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 10p12.1
- Coordinate
- Cromosoma 10: 27.110.111–27.154.384 (GRCh38)
- Esoni
- 19 esoni su 44,3 kb
- Proteina
- 716 amminoacidi
- Noto anche come
- YME1L
- Trascritto MANE Select
- ENST00000376016.8NM_014263.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Struttura di YME1L1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,2 kb dei 44,3 kb del gene; 2151 di queste basi codificano la proteina.
Tratti collegati a YME1L1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che YME1L1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Communication delay
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Leukoencephalopathy
- Motor delay
- Ataxia
- Decreased sensory nerve conduction velocity
- EEG with focal sharp waves
Mostra altri 15 tratti
- Incomprehensible speech
- Lack of coordination of movement
- Poor speech
- Small cerebellum
- Absent speech development
- Attention deficit
- Brain degeneration
- Delayed CNS myelination
- Epilepsy
- Gait apraxia
- Hyperactive movements
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- More active than typical
- Stereotypical body rocking
- Ventriculomegaly
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene YME1L1: YME1 like 1 ATPase. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/yme1l1
Dante Labs. Gene YME1L1: YME1 like 1 ATPase [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/yme1l1
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