Gene
EPAS1
endothelial PAS domain protein 1
- HGNC 3374(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000116016(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 2034(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 2p21
- Coordinate
- Cromosoma 2: 46.297.407–46.386.697 (GRCh38)
- Esoni
- 16 esoni su 89,3 kb
- Proteina
- 870 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- MOP2, PASD2, HIF2A, HLF, bHLHe73
- Trascritto MANE Select
- ENST00000263734.5NM_001430.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Policitemia
- Eritrocitosi familiare 4 (EPAS1)Autosomica dominante
Una forma dominante di eritrocitosi ereditaria causata da variazioni di guadagno di funzione in EPAS1 (HIF-2 alfa) che aumentano la produzione di globuli rossi.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere la causa ereditaria evita che la condizione venga confusa con la policitemia vera o con altre cause acquisite e permette di risparmiare indagini non necessarie.
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di EPAS1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 5,2 kb dei 89,3 kb del gene; 2613 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge EPAS1
4
posizioni in EPAS1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 89,3 kb di EPAS1, introni inclusi, non solo i 5,2 kb di esoni.
Tratti collegati a EPAS1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che EPAS1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene EPAS1: endothelial PAS domain protein 1. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/epas1
Dante Labs. Gene EPAS1: endothelial PAS domain protein 1 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/epas1
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