Gene
KDM1A
lysine demethylase 1A
- HGNC 29079(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000004487(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 23028(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1p36.12
- Coordinate
- Cromosoma 1: 23.019.468–23.083.689 (GRCh38)
- Esoni
- 21 esoni su 64,2 kb
- Proteina
- 876 amminoacidi
- Noto anche come
- KIAA0601, BHC110, LSD1
- Simboli precedenti
- AOF2, KDM1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000400181.9NM_001009999.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora KDM1A. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di KDM1A
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,1 kb dei 64,2 kb del gene; 2631 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge KDM1A
5
posizioni in KDM1A in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 64,2 kb di KDM1A, introni inclusi, non solo i 3,1 kb di esoni.
Tratti collegati a KDM1A
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che KDM1A può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the endocrine system
- Decreased circulating ACTH concentration
- Low blood cortisol level
- Macronodular adrenal hyperplasia
- Abnormal response to corticotropin releasing hormone stimulation test
- Increased circulating cortisol level
- Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test
- Elevated plasma aldosterone
- Neuroendocrine neoplasm
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene KDM1A: lysine demethylase 1A. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/kdm1a
Dante Labs. Gene KDM1A: lysine demethylase 1A [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/kdm1a
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