Gene
EDN3
endothelin 3
- HGNC 3178(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000124205(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 1908(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 20q13.32
- Coordinate
- Cromosoma 20: 59.300.611–59.325.992 (GRCh38)
- Esoni
- 5 esoni su 25,4 kb
- Proteina
- 238 amminoacidi
- Noto anche come
- ET3
- Trascritto MANE Select
- ENST00000337938.7NM_207034.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Sindrome di Waardenburg
- Sindrome di Waardenburg-Shah
La sindrome di Waardenburg-Shah (WSS) è una neurocristopatia caratterizzata dall'associazione tra la sindrome di Waardenburg (ipoacusia neurosensoriale e anomalie della pigmentazione) e la malattia di Hirschsprung.
- ClinGen valuta il legame come moderato
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Un gruppo di condizioni (tipi da 1 a 4) che causano perdita dell'udito e alterazioni della pigmentazione di capelli, pelle e occhi, dovute a geni come PAX3, MITF, SOX10, EDNRB ed EDN3.
- ClinGen valuta il legame come moderato
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di EDN3
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,5 kb dei 25,4 kb del gene; 717 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge EDN3
3
posizioni in EDN3 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 25,4 kb di EDN3, introni inclusi, non solo i 2,5 kb di esoni.
Tratti collegati a EDN3
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che EDN3 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the digestive system
- Enlarged colon lacking nerve cells
- Abdominal pain
- Abnormality of the intestine
- Constipation
- Functional abnormality of the gastrointestinal tract
- Intestinal obstruction
- Nausea and vomiting
- Abdominal bloating
Mostra altri 5 tratti
Abnormality of head or neck
- Abnormality of the eyebrow
- White eyebrow
- White eyelashes
- Abnormality of the nose
- Monobrow
- Prominent nasal bridge
- Underdeveloped tissue around nostril
- Wide nasal bridge
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene EDN3: endothelin 3. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/edn3
Dante Labs. Gene EDN3: endothelin 3 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/edn3
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