Gene
TSPOAP1
TSPO associated protein 1
- HGNC 16831(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000005379(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 9256(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 17q22
- Coordinate
- Cromosoma 17: 58.301.231–58.328.795 (GRCh38)
- Esoni
- 32 esoni su 27,6 kb
- Proteina
- 1857 amminoacidi
- Noto anche come
- PRAX-1, KIAA0612, RIM-BP1, RIMBP1
- Simboli precedenti
- BZRAP1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000343736.9NM_004758.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Distonia, miotonia, discinesia parossistica
- Distonia ereditaria
Termine generico che comprende le distonie ereditarie, tra cui la distonia generalizzata a esordio precoce DYT-TOR1A, DYT-THAP1, la mioclono-distonia (SGCE) e la distonia correlata a KMT2B.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Struttura di TSPOAP1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 7,7 kb dei 27,6 kb del gene; 5574 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge TSPOAP1
3
posizioni in TSPOAP1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 27,6 kb di TSPOAP1, introni inclusi, non solo i 7,7 kb di esoni.
Tratti collegati a TSPOAP1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che TSPOAP1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Degeneration of cerebellum
- Difficulty articulating speech
- Focal dystonia
- Generalized dystonia
- Laryngeal dystonia
- Mental deterioration
- Oromandibular dystonia
- Abnormality of extrapyramidal motor function
Mostra altri 23 tratti
- Ataxia
- Babinski sign
- Brisk reflexes
- Decreased muscle movement
- Delayed speech and language development
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Grand mal seizures
- Inability to coordinate movements when walking
- Intention tremor
- Irritability
- Jerking
- Lack of coordination of movement
- Lethargy
- Limb dystonia
- Motor delay
- Oculogyric crisis
- Overactive lower leg reflex
- Parkinsonism
- Postural tremor
- Slow movements
- Upper limb postural tremor
- Intellectual disability, mild
- Progressive brain disease
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene TSPOAP1: TSPO associated protein 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/tspoap1
Dante Labs. Gene TSPOAP1: TSPO associated protein 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/tspoap1
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