Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA
Sequenzia il tuo genoma (si apre in una nuova scheda)

Gene

MALT1

MALT1 paracaspase

Sintesi

Localizzazione citogenetica
18q21.32
Coordinate
Cromosoma 18: 58.671.465–58.754.477 (GRCh38)
Esoni
17 esoni su 83 kb
Proteina
824 amminoacidi
Noto anche come
PCASP1
Simboli precedenti
MLT
Trascritto MANE Select
ENST00000649217.2NM_006785.4
Tipo di locus
Protein-coding
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curato rilevante per questo gene

    • Altri errori innati dell'immunità

      • Malattia da immunodeficienza

        Uno di 170 geni collegati ad esso

        Malattia caratterizzata da un deficit o da un'anomalia nei meccanismi dell'immunità, sia essa cellulare o umorale.

        • ClinGen valuta il legame come definitivo
        • 3 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte
        Azionabilità

        HSCT per SCID e PID gravi; terapia sostitutiva con immunoglobuline (IVIG/SCIG) per i deficit anticorpali; leniolisib (Joenja, FDA 2023) per APDS; terapia genica per ADA-SCID; abatacept per il deficit di CTLA4/LRBA; profilassi antibiotica; G-CSF per CGD

    Struttura di MALT1

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 18, con una parentesi dove si trova MALT1. MALT1 e 4 geni nelle vicinanze sul cromosoma 18, da 58.212.971 a 59.212.970.Cromosoma 1818q21.32p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2358,4 Mb58,6 Mb58,8 Mb59 Mb59,2 MbNEDD4L: 58.043.980–58.401.540, filamento direttoNEDD4LALPK2: 58.481.241–58.629.247, filamento inversoALPK2MALT1: 58.671.465–58.754.477, filamento direttoMALT1ZNF532: 58.862.600–58.986.480, filamento direttoZNF532SEC11C: 59.139.470–59.158.850, filamento direttoSEC11CDiagramma di MALT1: 17 esoni sul filamento diretto del cromosoma 18Esone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 4: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 6: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 7: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 11: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 16: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 58.671.465–58.671.852, 388 basiEsone 2: 58.681.170–58.681.336, 167 basiEsone 3: 58.696.366–58.696.487, 122 basiEsone 4: 58.700.441–58.700.591, 151 basiEsone 5: 58.709.378–58.709.556, 179 basiEsone 6: 58.709.976–58.710.072, 97 basiEsone 7: 58.710.921–58.710.953, 33 basiEsone 8: 58.714.083–58.714.109, 27 basiEsone 9: 58.715.935–58.715.967, 33 basiEsone 10: 58.723.048–58.723.251, 204 basiEsone 11: 58.733.397–58.733.574, 178 basiEsone 12: 58.734.307–58.734.381, 75 basiEsone 13: 58.735.202–58.735.329, 128 basiEsone 14: 58.741.865–58.742.014, 150 basiEsone 15: 58.744.338–58.744.495, 158 basiEsone 16: 58.745.666–58.745.791, 126 basiEsone 17: 58.747.405–58.754.477, 7073 basi1246810121416175′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 9,3 kb dei 83 kb del gene; 2475 di queste basi codificano la proteina.

    Sequenziamento di MALT1

    22

    posizioni in MALT1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di queste ricade in una regione che le letture corte faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 83 kb di MALT1, introni compresi, non solo i 9,3 kb di esoni.

    Geni associati alle stesse condizioni

    Tratti collegati a MALT1

    L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che MALT1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

    Link esterni

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene MALT1: MALT1 paracaspase. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/malt1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene MALT1: MALT1 paracaspase [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/malt1

    Un solo test. Risposte per tutta la vita.

    A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

    Ottieni il mio Genome Test