CHD8

Report curati rilevanti per questo gene

• Disturbo dello spettro autistico

  • Uno spettro di disturbi dello sviluppo che comprende l'autismo e la sindrome di Asperger. I segni e i sintomi includono difficoltà comunicative, interazioni sociali deficitarie e comportamenti ripetitivi.

    • 1 submitter GenCC lo valuta come definitivo o forte

    ▶Azionabilità

    Servizi di intervento precoce, terapia comportamentale, logopedia e terapia occupazionale, psicofarmacologia per i sintomi associati

  • Autismo, suscettibilità a (forme monogeniche)

    Contributi monogenici all'autismo, comprese le varianti in NLGN3, NLGN4X, PTCHD1, SHANK2, TBR1 e CHD8.

    • 1 submitter GenCC lo valuta come definitivo o forte

Raggruppamenti più ampi

• Disabilità intellettiva

  • Uno di 233 geni collegati ad esso

    • 1 submitter GenCC lo valuta come definitivo o forte

Struttura di CHD8

Gli esoni costituiscono 8,5 kb dei 70,9 kb del gene; 7746 di queste basi codificano la proteina.

Sequenziamento di CHD8

Geni associati alle stesse condizioni

• PTCHD1patched domain containing 1Condivide 2 condizioni
• TBR1T-box brain transcription factor 1Condivide 2 condizioni
• ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Condivide 1 condizione
• ADKadenosine kinaseCondivide 1 condizione
• ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxCondivide 1 condizione
• AFF2ALF transcription elongation factor 2Condivide 1 condizione
• AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Condivide 1 condizione
• ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseCondivide 1 condizione
• ANK3ankyrin 3Condivide 1 condizione
• ANKRD11ankyrin repeat domain 11Condivide 1 condizione
• AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Condivide 1 condizione
• AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Condivide 1 condizione

Tratti collegati a CHD8

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CHD8 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, gli altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati nel 2026-10-17: le condizioni a cui il gene è associato e il grado di associazione.
• L'elenco ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: i siti noti che causano malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili.
• Le stratificazioni del genoma Genome in a Bottle, da NIST: il punteggio di difficoltà di sequenziamento.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.18-e609d43e.

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