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Gene

FH

fumarate hydratase

Sintesi

Localizzazione citogenetica
1q43
Coordinate
Cromosoma 1: 241.497.603–241.519.755 (GRCh38)
Esoni
10 esoni su 22,2 kb
Proteina
510 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Noto anche come
FUM
Trascritto MANE Select
ENST00000366560.4NM_000143.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Leiomiomatosi ereditaria e carcinoma a cellule renali

    • Leiomiomatosi ereditaria e carcinoma a cellule renali (predisposizione tumorale da FH)Autosomica dominante

      Varianti di FH che causano leiomiomi cutanei e uterini e un rischio di carcinoma papillare a cellule renali di tipo 2.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 7 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Una risonanza magnetica annuale dei reni, di norma a partire dall'infanzia o dall'adolescenza, consente una diagnosi precoce e un intervento chirurgico; ai familiari può essere offerto il test.

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di FH

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 1, con una parentesi dove si trova FH. FH e 8 geni nelle vicinanze sul cromosoma 1, da 241.008.679 a 242.008.678.Cromosoma 11q43p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44241,2 Mb241,4 Mb241,6 Mb241,8 Mb242 MbRGS7: 240.767.636–241.357.374, filamento inversoRGS7FH: 241.497.603–241.519.755, filamento inversoFHKMO: 241.531.876–241.595.643, filamento direttoKMOOPN3: 241.587.775–241.677.376, filamento inversoOPN3CHML: 241.628.851–241.640.399, filamento inversoCHMLWDR64: 241.652.278–241.802.777, filamento direttoWDR64EXO1: 241.847.967–241.895.148, filamento direttoEXO1BECN2: 241.957.767–241.959.062, filamento direttoBECN2MAP1LC3C: 241.995.188–242.001.584, filamento inversoMAP1LC3CDiagramma di FH: 10 esoni sul filamento inverso del cromosoma 1Esone 10: 26 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 27 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 29 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 57 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 34 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 42 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 34 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 18 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 28 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 241.497.603–241.497.970, 368 basiEsone 9: 241.500.437–241.500.590, 154 basiEsone 8: 241.502.443–241.502.570, 128 basiEsone 7: 241.504.042–241.504.245, 204 basiEsone 6: 241.506.003–241.506.168, 166 basiEsone 5: 241.508.603–241.508.785, 183 basiEsone 4: 241.511.967–241.512.143, 177 basiEsone 3: 241.513.603–241.513.713, 111 basiEsone 2: 241.517.182–241.517.316, 135 basiEsone 1: 241.519.591–241.519.755, 165 basi109876543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,8 kb dei 22,2 kb del gene; 1533 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge FH

347

posizioni in FH in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

9 di esse (2,6%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.

  • Low mappability (9 siti)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un genoma intero copre tutti i 22,2 kb di FH, introni inclusi, non solo i 1,8 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene FH: fumarate hydratase. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/fh

Vancouver

Dante Labs. Gene FH: fumarate hydratase [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/fh

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