WFS1

Report curati rilevanti per questo gene

• Ipoacusia e sordità

  • Ipoacusia non sindromica autosomica dominanteAutosomica dominante

    Forma autosomica dominante di sordità non sindromica.

    • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
  • Sordità genetica non sindromica

    Uno di 97 geni collegati ad esso

    Sordità ereditaria senza altre manifestazioni cliniche, incluse le comuni forme recessive causate da GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC e molti altri geni, oltre alle forme dominanti, legate al cromosoma X e mitocondriali.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Conoscere la causa genetica può orientare le scelte relative al supporto uditivo e all'impianto cocleare, l'idoneità a studi di terapia genica (ad esempio per OTOF) e la consulenza genetica familiare.

• Cataratta ereditaria congenita e giovanile

  • Cataratta non sindromica ad esordio precoce

    Cataratta che compare alla nascita o nei primi anni di vita senza altre manifestazioni, causata da alterazioni di geni del cristallino come le cristalline (CRYAA, CRYBB2, CRYGD e altri), GJA3, GJA8 e MIP.

    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    La diagnosi precoce e l'intervento chirurgico nei bambini aiutano a prevenire la perdita permanente della vista dovuta ad ambliopia, e ai familiari può essere proposto un controllo oculistico.

• Sindrome di Wolfram e spettro di WFS1

  • Sindrome simil-WolframAutosomica dominante

    Un disturbo WFS1 a trasmissione autosomica dominante, più lieve, con ipoacusia, atrofia ottica e, talvolta, diabete.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
  • Sindrome di WolframAutosomica recessiva

    Diabete a esordio infantile e progressivo con atrofia ottica, spesso accompagnati da diabete insipido, ipoacusia e manifestazioni neurologiche (WFS1, CISD2).

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    La diagnosi guida la gestione del diabete e consente un programma di controlli oculistici, audiologici, urinari e neurologici.

Struttura di WFS1

Gli esoni costituiscono 3,6 kb dei 33,4 kb del gene; 2673 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge WFS1

Geni associati alle stesse condizioni

• ACTG1actin gamma 1Condivide 2 condizioni
• ATP11AATPase phospholipid transporting 11ACondivide 2 condizioni
• ATP2B2ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 2Condivide 2 condizioni
• CD164CD164 moleculeCondivide 2 condizioni
• CEACAM16CEA cell adhesion molecule 16, tectorial membrane componentCondivide 2 condizioni
• COCHcochlinCondivide 2 condizioni
• COL11A1collagen type XI alpha 1 chainCondivide 2 condizioni
• COL11A2collagen type XI alpha 2 chainCondivide 2 condizioni
• DIAPH1diaphanous related formin 1Condivide 2 condizioni
• EYA4EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4Condivide 2 condizioni
• GJB2gap junction protein beta 2Condivide 2 condizioni
• GJB6gap junction protein beta 6Condivide 2 condizioni

Tratti collegati a WFS1

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che WFS1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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