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Gene

EXT2

exostosin glycosyltransferase 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
11p11.2
Coordinate
Cromosoma 11: 44.095.678–44.251.962 (GRCh38)
Esoni
14 esoni su 156,3 kb
Proteina
718 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Noto anche come
SOTV
Trascritto MANE Select
ENST00000533608.7NM_207122.2
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Osteocondromatosi multipla ereditaria

    • Autosomica dominante

      Una condizione causata principalmente da varianti in EXT1 o EXT2, in cui si sviluppano escrescenze ossee benigne rivestite di cartilagine alle estremità delle ossa lunghe.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere la condizione consente di monitorare eventuali problemi di crescita e il piccolo rischio nell'arco della vita (circa dal 2 al 5%) che un osteocondroma si trasformi in condrosarcoma.

Raggruppamenti più ampi

  • Glicosilazione congenita disturbata (CDG)

    • Uno di 98 geni collegati ad esso

      Un ampio gruppo di condizioni ereditarie in cui le catene di zuccheri (glicani) non vengono costruite o attaccate correttamente a proteine e lipidi, con effetti spesso su cervello, fegato, coagulazione del sangue, crescita e molti altri sistemi dell'organismo. La maggior parte è autosomica recessiva, ma alcune sono legate al cromosoma X o autosomiche dominanti.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di EXT2

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 11, con una parentesi dove si trova EXT2. EXT2 e 7 geni nelle vicinanze sul cromosoma 11, da 43.673.820 a 44.673.819.Cromosoma 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2543,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 Mb44,6 MbHSD17B12: 43.680.509–43.857.741, filamento direttoHSD17B12ALKBH3: 43.880.811–43.920.370, filamento direttoALKBH3C11orf96: 43.942.637–43.943.878, filamento direttoC11orf96ACCSL: 44.047.981–44.059.977, filamento direttoACCSLACCS: 44.065.916–44.086.590, filamento direttoACCSEXT2: 44.095.678–44.251.962, filamento direttoEXT2ALX4: 44.260.440–44.310.139, filamento inversoALX4CD82: 44.564.414–44.621.071, filamento direttoCD82Diagramma di EXT2: 14 esoni sul filamento diretto del cromosoma 11Esone 2: 47 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 22 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 14 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 15 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 44.095.678–44.095.852, 175 basiEsone 2: 44.107.683–44.108.248, 566 basiEsone 3: 44.109.194–44.109.283, 90 basiEsone 4: 44.114.185–44.114.301, 117 basiEsone 5: 44.124.789–44.124.984, 196 basiEsone 6: 44.126.816–44.126.955, 140 basiEsone 7: 44.130.045–44.130.138, 94 basiEsone 8: 44.171.611–44.171.742, 132 basiEsone 9: 44.197.829–44.198.018, 190 basiEsone 10: 44.206.793–44.206.959, 167 basiEsone 11: 44.232.353–44.232.496, 144 basiEsone 12: 44.234.115–44.234.243, 129 basiEsone 13: 44.236.293–44.236.375, 83 basiEsone 14: 44.244.149–44.251.962, 7814 basi124681012145′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 10 kb dei 156,3 kb del gene; 2157 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge EXT2

179

posizioni in EXT2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 156,3 kb di EXT2, introni inclusi, non solo i 10 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene EXT2: exostosin glycosyltransferase 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ext2

Vancouver

Dante Labs. Gene EXT2: exostosin glycosyltransferase 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ext2

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