Gene
CNBP
CCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein
- HGNC 13164(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000169714(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 7555(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 3q21.3
- Coordinate
- Cromosoma 3: 129.167.827–129.183.896 (GRCh38)
- Esoni
- 5 esoni su 16,1 kb
- Proteina
- 177 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- RNF163, ZCCHC22, CNBP1
- Simboli precedenti
- DM2, ZNF9
- Trascritto MANE Select
- ENST00000422453.7NM_003418.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Distrofia miotonica
- Autosomica dominante
Una malattia ereditaria e progressiva che colpisce i muscoli. È caratterizzata da deperimento muscolare e ipotonia, cataratta, difetti di conduzione cardiaca ed endocrinopatie.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Mexiletine per la miotonia; pacemaker cardiaco/ICD per i disturbi di conduzione; ventilazione non invasiva per l'insufficienza respiratoria; monitoraggio cardiaco e polmonare annuale; evitare determinati agenti anestetici
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di CNBP
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,3 kb dei 16,1 kb del gene; 534 di queste basi codificano la proteina.
Tratti collegati a CNBP
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CNBP può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Diffuse skeletal muscle wasting
- Handgrip myotonia
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Sternocleidomastoid amyotrophy
- Axial muscle weakness
- Muscle degeneration
- Myotonia
- Muscle stiffness
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene CNBP: CCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cnbp
Dante Labs. Gene CNBP: CCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cnbp
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