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Gene

PIGS

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S

Sintesi

Localizzazione citogenetica
17q11.2
Coordinate
Cromosoma 17: 28.553.387–28.571.524 (GRCh38)
Esoni
12 esoni su 18,1 kb
Proteina
555 amminoacidi
Noto anche come
PIG-S
Trascritto MANE Select
ENST00000308360.8NM_033198.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

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Report curati rilevanti per questo gene

  • Difetti della biosintesi dell'ancora GPI

    • Disturbi della biosintesi dell'ancora GPI

      Un gruppo di malattie ereditarie causate da varianti nei geni PIG, PGAP e geni correlati, necessari per produrre e agganciare l'ancora GPI, che tipicamente provocano ritardo dello sviluppo, ipotonia e epilessia.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Raggruppamenti più ampi

  • Epilessia (Pannello completo)

    • Epilessia

      Uno di 171 geni collegati ad esso

      Un disturbo cerebrale caratterizzato da episodi di scarica neuronale eccessiva e anomala, che causano manifestazioni transitorie di disfunzione neurologica sensoriale, motoria o psichica. Questi episodi possono o meno essere accompagnati da perdita di coscienza o convulsioni.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di PIGS

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 17, con una parentesi dove si trova PIGS. PIGS e 34 geni nelle vicinanze sul cromosoma 17, da 28.062.456 a 29.062.455.Cromosoma 1717q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.328,2 Mb28,4 Mb28,6 Mb28,8 Mb29 MbNLK: 28.041.709–28.196.381, filamento direttoNLKTMEM97: 28.319.097–28.332.671, filamento direttoIFT20: 28.328.319–28.335.489, filamento inversoTNFAIP1: 28.335.572–28.349.943, filamento direttoPOLDIP2: 28.343.133–28.357.623, filamento inversoVMA12: 28.357.636–28.363.683, filamento direttoSEBOX: 28.363.506–28.365.199, filamento inverso: 28.364.288–28.368.012, filamento inversoSARM1: 28.364.356–28.404.049, filamento direttoSARM1VTN: 28.366.414–28.373.091, filamento inversoVTNSLC46A1: 28.394.642–28.407.197, filamento inversoSLC46A1RSKR: 28.455.752–28.614.210, filamento inversoSLC13A2: 28.473.275–28.497.782, filamento direttoSLC13A2FOXN1: 28.506.243–28.538.900, filamento direttoFOXN1UNC119: 28.546.705–28.552.655, filamento inversoUNC119PIGS: 28.553.387–28.571.524, filamento inversoPIGSALDOC: 28.573.115–28.576.948, filamento inversoALDOCSPAG5: 28.577.565–28.599.052, filamento inversoSPAG5: 28.580.012–28.614.185, filamento inversoBLTP2: 28.614.440–28.645.454, filamento inversoBLTP2SDF2: 28.648.346–28.662.189, filamento inversoSDF2SUPT6H: 28.661.920–28.702.682, filamento direttoSUPT6HPROCA1: 28.703.196–28.712.313, filamento inversoPROCA1RAB34: 28.713.545–28.719.594, filamento inversoRAB34RPL23A: 28.719.940–28.724.365, filamento direttoRPL23ATLCD1: 28.723.435–28.727.935, filamento inversoNEK8: 28.725.897–28.743.455, filamento direttoTRAF4: 28.743.978–28.772.894, filamento direttoFAM222B: 28.755.966–28.855.232, filamento inversoFAM222BERAL1: 28.854.983–28.861.067, filamento direttoERAL1FLOT2: 28.879.335–28.897.741, filamento inversoFLOT2DHRS13: 28.897.781–28.903.087, filamento inversoDHRS13PHF12: 28.905.247–28.951.771, filamento inversoPHF12PIPOX: 28.950.513–29.057.583, filamento direttoPIPOXSEZ6: 28.954.901–29.006.440, filamento inversoSEZ6Diagramma di PIGS: 12 esoni sul filamento inverso del cromosoma 17Esone 12: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 9: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 8: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 7: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 2: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 28.553.387–28.554.495, 1109 basiEsone 11: 28.554.851–28.555.061, 211 basiEsone 10: 28.556.166–28.556.266, 101 basiEsone 9: 28.556.827–28.556.972, 146 basiEsone 8: 28.558.476–28.558.590, 115 basiEsone 7: 28.560.049–28.560.191, 143 basiEsone 6: 28.561.422–28.561.629, 208 basiEsone 5: 28.563.431–28.563.522, 92 basiEsone 4: 28.563.818–28.563.907, 90 basiEsone 3: 28.570.852–28.570.963, 112 basiEsone 2: 28.571.049–28.571.188, 140 basiEsone 1: 28.571.463–28.571.524, 62 basi1210864215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,5 kb dei 18,1 kb del gene; 1668 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge PIGS

8

posizioni in PIGS in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 18,1 kb di PIGS, introni inclusi, non solo i 2,5 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene PIGS: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/pigs

Vancouver

Dante Labs. Gene PIGS: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/pigs

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