Gene SDHC: succinate dehydrogenase complex subunit C

Report curato rilevante per questo gene

Feocromocitoma e paraganglioma ereditari
- Sindrome di Carney-StratakisAutosomica dominante
  Una combinazione di paraganglioma e tumore stromale gastrointestinale causata da varianti nei geni SDH.
  - 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
  Cosa cambia sapendolo
  La sorveglianza riguarda sia i paragangliomi sia i tumori stromali gastrointestinali.
- Feocromocitoma-paraganglioma ereditarioAutosomica dominante
  Un gruppo di sindromi (feocromocitoma e paraganglioma di tipo 1-7, correlate a TMEM127 e MAX) in cui varianti in SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX o TMEM127 aumentano il rischio di feocromocitoma e paraganglioma.
  - ClinGen valuta il legame come definitivo
  - 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
  - Nella lista ACMG dei risultati secondari
  Cosa cambia sapendolo
  La misurazione periodica delle metanefrine nel sangue o nelle urine e la risonanza magnetica total body a intervalli regolari aiutano a individuare precocemente i tumori, prima che causino crisi pressorie; ai familiari può essere proposto il test.

Ereditarietà

Autosomica dominante: Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di SDHC

Sequenza codificante
Regione non tradotta
Introne
Direzione della trascrizione
Siti noti causativi di malattia
Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Varianti con una pagina

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,3 kb dei 48,8 kb del gene; 510 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge SDHC

84

posizioni in SDHC in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

16 di esse (19%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.

Low mappability (16 siti)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un genoma intero copre tutti i 48,8 kb di SDHC, introni inclusi, non solo i 1,3 kb di esoni.

Varianti con una pagina (28)

Le varianti SDHC con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.

Variante	Esone o introne	Posizione (GRCh38)	Classificazione ClinVar	Stato di revisione
c.1A>G	Esone 1	161.314.406	Patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.1A>T	Esone 1	161.314.406	Patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.2T>G	Esone 1	161.314.407	Patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.3G>A958G-A	Esone 1	161.314.408	Patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.21-2A>G	Introne 1	161.323.612	Patogena/probabilmente patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.179+1G>C	Introne 3	161.328.498	Probabilmente patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.180-2A>G	Introne 3	161.340.592	Probabilmente patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.242-2_242-1insG	Introne 4	161.356.675	Patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.386G>A	Esone 5	161.356.821	Patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.405+1G>C	Introne 5	161.356.841	Patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto

Vedi tutte le 28 varianti SDHC →

Tratti collegati a SDHC

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SDHC può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Abnormality of the digestive system

Mostra altri 11 tratti

Abnormality of the cardiovascular system

Mostra altri 10 tratti

Abnormality of the endocrine system

Mostra altri 2 tratti

Abnormality of the nervous system

Laboratory abnormality

Abnormality of the integument

Abnormality of the ear

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Abnormality of the genitourinary system

Abnormality of the voice

Abnormal tissue mass

Constitutional symptom

Link esterni

Schede genetiche

Trascritto

Proteina

Varianti

Clinica

Da dove provengono questi dati

HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene SDHC: succinate dehydrogenase complex subunit C. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/sdhc

Vancouver

Dante Labs. Gene SDHC: succinate dehydrogenase complex subunit C [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/sdhc