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Gene

ATXN2

ataxin 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
12q24.12
Coordinate
Cromosoma 12: 111.452.214–111.599.315 (GRCh38)
Esoni
25 esoni su 147,1 kb
Proteina
1155 amminoacidi
Noto anche come
ATX2
Simboli precedenti
SCA2, TNRC13
Trascritto MANE Select
ENST00000673436.1NM_001372574.1
Tipo di locus
Protein-coding
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curato rilevante per questo gene

  • Atassie cerebellari autosomiche dominanti (SCA e DRPLA)

    • Atassia cerebellare autosomica dominanteAutosomica dominante

      Un gruppo di atassie a trasmissione dominante, tra cui SCA1, SCA2, SCA3 (malattia di Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B e DRPLA, causate da espansioni di sequenze ripetute o varianti puntiformi in geni quali ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 e FGF14.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 3 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Azionabilità

      Consulenza genetica e test presintomatico per i familiari, fisioterapia e gestione dei sintomi; alcune forme, come la SCA27B, possono rispondere a terapie farmacologiche specifiche.

Struttura di ATXN2

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 12, con una parentesi dove si trova ATXN2. ATXN2 e 11 geni nelle vicinanze sul cromosoma 12, da 111.025.765 a 112.025.764.Cromosoma 1212q24.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33111,2 Mb111,4 Mb111,6 Mb111,8 Mb112 MbCUX2: 111.033.723–111.350.554, filamento direttoCUX2PHETA1: 111.360.651–111.369.173, filamento inversoPHETA1SH2B3: 111.404.986–111.451.623, filamento direttoSH2B3ATXN2: 111.452.214–111.599.315, filamento inversoATXN2BRAP: 111.642.145–111.686.005, filamento inversoBRAPACAD10: 111.686.037–111.757.145, filamento direttoACAD10: 111.753.890–111.791.418, filamento direttoALDH2: 111.766.887–111.817.532, filamento direttoALDH2MAPKAPK5: 111.841.998–111.902.222, filamento direttoMAPKAPK5: 111.842.237–111.842.368, filamento direttoTMEM116: 111.893.714–112.014.271, filamento inversoTMEM116ERP29: 112.012.815–112.026.066, filamento direttoERP29Diagramma di ATXN2: 25 esoni sul filamento inverso del cromosoma 12Esone 1: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 25: 111.452.214–111.452.840, 627 basiEsone 24: 111.453.677–111.453.845, 169 basiEsone 23: 111.456.029–111.456.256, 228 basiEsone 22: 111.457.214–111.457.359, 146 basiEsone 21: 111.464.662–111.464.715, 54 basiEsone 20: 111.470.108–111.470.240, 133 basiEsone 19: 111.470.558–111.470.742, 185 basiEsone 18: 111.485.265–111.485.331, 67 basiEsone 17: 111.485.713–111.485.865, 153 basiEsone 16: 111.486.761–111.486.824, 64 basiEsone 15: 111.488.476–111.488.780, 305 basiEsone 14: 111.509.549–111.509.619, 71 basiEsone 13: 111.509.891–111.509.998, 108 basiEsone 12: 111.510.385–111.510.582, 198 basiEsone 11: 111.513.357–111.513.539, 183 basiEsone 10: 111.516.154–111.516.363, 210 basiEsone 9: 111.518.249–111.518.427, 179 basiEsone 8: 111.519.879–111.520.076, 198 basiEsone 7: 111.520.882–111.520.973, 92 basiEsone 6: 111.525.192–111.525.316, 125 basiEsone 5: 111.552.280–111.552.430, 151 basiEsone 4: 111.552.906–111.552.977, 72 basiEsone 3: 111.554.158–111.554.217, 60 basiEsone 2: 111.555.883–111.555.919, 37 basiEsone 1: 111.598.784–111.599.315, 532 basi25201510515′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 4,3 kb dei 147,1 kb del gene; 3468 di queste basi codificano la proteina.

Sequenziamento di ATXN2

2

posizioni in ATXN2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di queste ricade in una regione che le letture corte faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 147,1 kb di ATXN2, introni compresi, non solo i 4,3 kb di esoni.

Geni associati alle stesse condizioni

Tratti collegati a ATXN2

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ATXN2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Abnormality of the nervous system

Mostra altri 53 tratti

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-17: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.

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Dante Labs. (s.d.). Gene ATXN2: ataxin 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/atxn2

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Dante Labs. Gene ATXN2: ataxin 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/atxn2

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