Gene

TG

thyroglobulin

Localizzazione citogenetica: 8q24.22
Coordinate: Cromosoma 8: 132.866.958–133.134.899 (GRCh38)
Esoni: 48 esoni su 267,9 kb
Proteina: 2768 amminoacidi
Noto anche come: TGN, AITD3
Trascritto MANE Select: ENST00000220616.9NM_003235.5
Tipo di locus: Protein-coding

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Report curati rilevanti per questo gene

Ipotiroidismo congenito
- Una carenza di ormoni tiroidei presente fin dalla nascita.
  - 2 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cancro della tiroide
- Malattia metabolica ereditaria della tiroide
  Una patologia metabolica ereditaria causata dall'alterazione dei processi metabolici degli ormoni tiroidei.
  - 2 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte
- Ipotiroidismo
  Livelli anormalmente bassi di ormoni tiroidei.
  - 2 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte
- Disturbo della ghiandola tiroidea
  Una patologia a carico della ghiandola tiroidea.
  - 2 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di TG

Sequenza codificante
Regione non tradotta
Introne
Direzione della trascrizione
Siti noti causativi di malattia
Regioni che le letture brevi faticano a leggere

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 8,5 kb dei 267,9 kb del gene; 8307 di queste basi codificano la proteina.

Sequenziamento di TG

posizioni in TG in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di queste ricade in una regione che le letture corte faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 267,9 kb di TG, introni compresi, non solo i 8,5 kb di esoni.

Tratti collegati a TG

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che TG può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Abnormality of the endocrine system

Mostra altri 10 tratti

Abnormality of the nervous system

Abnormality of head or neck

Abnormality of the digestive system

Laboratory abnormality

Abnormality of the musculoskeletal system

Growth abnormality

Link esterni

Schede genetiche

Trascritto

Proteina

Varianti

Clinica

Da dove provengono questi dati

HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-17: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.

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Dante Labs. (s.d.). Gene TG: thyroglobulin. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/tg

Vancouver

Dante Labs. Gene TG: thyroglobulin [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/tg

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