Gene
HTRA2
HtrA serine peptidase 2
- HGNC 14348(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000115317(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 27429(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 2p13.1
- Coordinate
- Cromosoma 2: 74.529.933–74.533.319 (GRCh38)
- Esoni
- 8 esoni su 3,4 kb
- Proteina
- 458 amminoacidi
- Noto anche come
- OMI, PARK13
- Simboli precedenti
- PRSS25
- Trascritto MANE Select
- ENST00000258080.8NM_013247.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Nessun report del Genome Test legge ancora HTRA2. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di HTRA2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,8 kb dei 3,4 kb del gene; 1377 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge HTRA2
4
posizioni in HTRA2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 3,4 kb di HTRA2, introni inclusi, non solo i 1,8 kb di esoni.
Tratti collegati a HTRA2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che HTRA2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Elevated brain lactate level by MRS
- Balance impairment
- Depression
- Disorder of involuntary muscle movements
- Epilepsy
- Hallucinations
- Lack of feeling, emotion, interest
- Tremor
Mostra altri 21 tratti
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Abnormality of balance
- Anxiety
- Clonus
- Cognitive impairment
- Dementia
- Difficulty staying or falling asleep
- Dystonia
- Increased reflexes
- Panic attack
- Poor social interactions
- Short attention span
- Slow movements
- Willis-Ekbom disease
- Agitation
- Frontal lobe dementia
- Impulsivity
- Degeneration of cerebrum
- Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene HTRA2: HtrA serine peptidase 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/htra2
Dante Labs. Gene HTRA2: HtrA serine peptidase 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/htra2
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