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Gene

NCF1

neutrophil cytosolic factor 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
7q11.23
Coordinate
Cromosoma 7: 74.774.011–74.789.315 (GRCh38)
Esoni
11 esoni su 15,3 kb
Proteina
390 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
p47phox, NOXO2, NCF1A, SH3PXD1A
Trascritto MANE Select
ENST00000289473.11NM_000265.7
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Malattia granulomatosa cronica

    • Malattia granulomatosa cronica autosomica recessiva citocromo B-positiva di tipo 1Autosomica recessiva

      Qualsiasi forma di malattia granulomatosa cronica causata da una mutazione nel gene NCF1.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    • La malattia granulomatosa cronica (CGD) è una rara immunodeficienza primitiva che colpisce principalmente i fagociti, caratterizzata da una maggiore suscettibilità a infezioni batteriche e fungine gravi e ricorrenti, oltre che dallo sviluppo di granulomi.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
    • Disfunzione battericida dei fagociti

      Disturbi in cui le cellule fagocitiche non riescono a distruggere i batteri ingeriti; caratterizzati da infezioni frequenti e ricorrenti con formazione di granulomi.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Raggruppamenti più ampi

  • Altri errori innati dell'immunità

    • Immunodeficienza primaria

      Uno di 114 geni collegati ad esso

      Malattie ereditarie del sistema immunitario causate da alterazioni di singoli geni, che influiscono sul modo in cui l'organismo combatte le infezioni o regola l'infiammazione.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di NCF1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 7, con una parentesi dove si trova NCF1. NCF1 e 10 geni nelle vicinanze sul cromosoma 7, da 74.281.663 a 75.281.662.Cromosoma 77q11.23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.374,4 Mb74,6 Mb74,8 Mb75 Mb75,2 MbCLIP2: 74.289.407–74.405.943, filamento direttoCLIP2GTF2IRD1: 74.452.463–74.602.619, filamento direttoGTF2IRD1GTF2I: 74.650.226–74.760.706, filamento direttoGTF2INCF1: 74.774.011–74.789.315, filamento direttoNCF1GTF2IRD2: 74.796.144–74.852.471, filamento inversoGTF2IRD2: 74.796.150–74.890.585, filamento inversoSPDYE12: 74.904.289–74.915.078, filamento inversoSPDYE12CASTOR2: 74.964.664–75.031.530, filamento direttoCASTOR2RCC1L: 75.026.190–75.074.228, filamento inversoRCC1LGTF2IRD2B: 75.091.567–75.149.818, filamento direttoGTF2IRD2BSPDYE13: 75.280.790–75.289.501, filamento direttoSPDYE13Diagramma di NCF1: 11 esoni sul filamento diretto del cromosoma 7Esone 2: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 74.774.011–74.774.103, 93 basiEsone 2: 74.777.267–74.777.347, 81 basiEsone 3: 74.779.082–74.779.157, 76 basiEsone 4: 74.779.257–74.779.422, 166 basiEsone 5: 74.780.780–74.780.835, 56 basiEsone 6: 74.782.939–74.783.061, 123 basiEsone 7: 74.783.525–74.783.632, 108 basiEsone 8: 74.785.182–74.785.299, 118 basiEsone 9: 74.787.984–74.788.088, 105 basiEsone 10: 74.788.559–74.788.704, 146 basiEsone 11: 74.789.039–74.789.315, 277 basi1246810115′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,3 kb dei 15,3 kb del gene; 1173 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge NCF1

7

posizioni in NCF1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

7 di esse (100%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.

  • Low mappability (7 siti)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (7 siti)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma intero copre tutti i 15,3 kb di NCF1, introni inclusi, non solo i 1,3 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene NCF1: neutrophil cytosolic factor 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ncf1

Vancouver

Dante Labs. Gene NCF1: neutrophil cytosolic factor 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ncf1

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