POR

Report curati rilevanti per questo gene

• Iperplasia surrenale congenita

  • Sindrome di Antley-Bixler con steroidogenesi alterata (deficit di POR)Autosomica recessiva

    Deficit della citocromo P450 ossidoreduttasi, che causa difetti combinati degli ormoni steroidei, con o senza malformazioni scheletriche.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
  • Autosomica recessiva

    L'iperplasia surrenale congenita (CAH) è una malattia endocrina ereditaria causata dal deficit di un enzima della steroidogenesi. È caratterizzata da insufficienza surrenalica e da manifestazioni variabili di iper- o ipoandrogenismo, a seconda del tipo e della gravità della patologia.

    • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Terapia sostitutiva con glucocorticoidi (idrocortisone nei bambini, prednisone/desametasone negli adulti); terapia sostitutiva con mineralocorticoidi per la forma con perdita di sali (fludrocortisone); surrenalectomia nei casi di grave iperandrogenismo refrattario alla terapia medica; protocolli di adeguamento del dosaggio in condizioni di stress

• Craniosinostosi sindromica

  • Condizioni che associano la chiusura precoce delle suture craniche ad altre caratteristiche, tra cui le sindromi di Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke e Saethre-Chotzen, causate da geni come FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 ed ERF.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Una diagnosi precoce consente un intervento chirurgico tempestivo e il monitoraggio della crescita della testa, della vista e dell'udito; le forme più lievi, come la sindrome di Muenke, possono non essere riconosciute negli adulti, il che è rilevante per la pianificazione familiare.

Struttura di POR

Gli esoni costituiscono 2,4 kb dei 71,7 kb del gene; 2034 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge POR

Geni associati alle stesse condizioni

• CYP11B1cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1Condivide 1 condizione
• CYP17A1cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1Condivide 1 condizione
• CYP21A2cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2Condivide 1 condizione
• CYP26B1cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1Condivide 1 condizione
• ERFETS2 repressor factorCondivide 1 condizione
• FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Condivide 1 condizione
• FGFR2fibroblast growth factor receptor 2Condivide 1 condizione
• FGFR3fibroblast growth factor receptor 3Condivide 1 condizione
• HSD3B2hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2Condivide 1 condizione
• IFT122intraflagellar transport 122Condivide 1 condizione
• IFT43intraflagellar transport 43Condivide 1 condizione
• IFT52intraflagellar transport 52Condivide 1 condizione

Tratti collegati a POR

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che POR può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina