Gene
SPART
spartin
- HGNC 18514(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000133104(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 23111(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 13q13.3
- Coordinate
- Cromosoma 13: 36.301.638–36.346.394 (GRCh38)
- Esoni
- 9 esoni su 44,8 kb
- Proteina
- 666 amminoacidi
- Noto anche come
- KIAA0610, TAHCCP1
- Simboli precedenti
- SPG20
- Trascritto MANE Select
- ENST00000438666.7NM_015087.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Paraplegia spastica ereditaria
- Paraplegia spastica ereditaria (tutti i tipi)
Uno di 66 geni collegati ad esso
Termine generale che comprende tutte le paraplegie spastiche ereditarie, tra cui SPG4 (SPAST), la forma dominante più comune, e SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 e SPG31.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Struttura di SPART
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,9 kb dei 44,8 kb del gene; 2001 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge SPART
14
posizioni in SPART in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 44,8 kb di SPART, introni inclusi, non solo i 4,9 kb di esoni.
Tratti collegati a SPART
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SPART può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Babinski sign
- Difficulty articulating speech
- Impaired vibration sensation at ankles
- Increased reflexes
- Intellectual disability, mild
- Lack of coordination of movement
- Motor delay
- Abnormal shape of brain
Mostra altri 17 tratti
- Abnormality of the cerebellum
- Cognitive impairment
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Impaired vibratory sensation
- Slurred speech
- Specific learning disability
- Anxiety
- Can't control feelings
- Difficulty sleeping
- Hallucinations
- Panic attack
- Psychosis
- Speech apraxia
- Abnormal gait
- Degeneration of cerebellum
- Knee clonus
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SPART: spartin. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/spart
Dante Labs. Gene SPART: spartin [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/spart
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