Gene
VHL
von Hippel-Lindau tumor suppressor
- HGNC 12687(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000134086(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 7428(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 3p25.3
- Coordinate
- Cromosoma 3: 10.141.778–10.153.667 (GRCh38)
- Esoni
- 3 esoni su 11,9 kb
- Proteina
- 213 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante Autosomica recessiva
- Noto anche come
- VHL1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000256474.3NM_000551.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Feocromocitoma e paraganglioma ereditari
- Feocromocitoma ereditarioAutosomica dominante
Suscettibilità ereditaria a tumori produttori di catecolamine della midollare surrenale.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Lo screening biochimico e l'imaging consentono di individuare e rimuovere precocemente i tumori.
Tumore del rene
Neoplasia maligna primitiva o metastatica che interessa il rene.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Policitemia
- Policitemia di ChuvashAutosomica recessiva
L'eritrocitosi di Chuvash è una rara patologia genetica e congenita che rientra tra le policitemie secondarie. È caratterizzata da livelli sierici elevati di emoglobina, ematocrito ed eritropoietina e da una normale affinità per l'ossigeno; si manifesta solitamente con cefalea, vertigini, dispnea e/o pletora. Chi ne è affetto presenta un rischio maggiore di emorragie, trombosi e decesso precoce.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Tumore dell'apparato urinario e renale
- Neoplasia dell'apparato urinario
Una neoplasia benigna o maligna, primitiva o metastatica, che interessa l'apparato urinario.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Malattia di Von Hippel-Lindau
- Autosomica dominante
Una sindrome di predisposizione tumorale correlata a VHL con emangioblastomi, carcinoma a cellule renali, feocromocitoma e tumori neuroendocrini del pancreas.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
- Nella lista ACMG dei risultati secondari
Cosa cambia sapendolo
Sorveglianza multiorgano per tutta la vita, chirurgia conservativa renale, belzutifan (inibitore di HIF-2α), test a cascata, consulenza prenatale
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di VHL
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
- Varianti con una pagina
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,4 kb dei 11,9 kb del gene; 642 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge VHL
251
posizioni in VHL in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
3 di esse (1,2%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.
- Low mappability (3 siti)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Un genoma intero copre tutti i 11,9 kb di VHL, introni inclusi, non solo i 4,4 kb di esoni.
Varianti con una pagina (129)
Le varianti VHL con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| c.341-2A>G | Introne 1 | 10.146.512 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.463+1G>A | Introne 2 | 10.146.637 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| E70X | c.208G>T | Esone 1 | 10.142.055 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| E160Sfs*10 | c.477del | Esone 3 | 10.149.797 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| F136Lfs*23 | c.408del | Esone 2 | 10.146.578 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| K196X | c.586A>T | Esone 3 | 10.149.909 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| N78S | c.233A>G | Esone 1 | 10.142.080 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| N141Kfs*3 | c.422dup | Esone 2 | 10.146.593 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| P86L | c.257C>T | Esone 1 | 10.142.104 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| Q195X | c.583C>T | Esone 3 | 10.149.906 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
Tratti collegati a VHL
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che VHL può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the cardiovascular system
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Decrease in blood pressure upon standing up
- Fainting spell
- High blood pressure
- Hypertension associated with pheochromocytoma
- Hypertensive retinopathy
- Palpitations
- Positive regitine blocking test
Mostra altri 18 tratti
- Sinus tachycardia
- Abnormal heart rate
- Abnormal left ventricular function
- Arachnoid hemangiomatosis
- Cardiac failure
- Disease of the heart muscle
- Hypertensive crisis
- Inflammation of heart muscle
- Stroke
- Heart attack
- Elevated heart rate
- Hepatic hemangioma
- Intermittent high blood pressure
- Low blood pressure
- Narrowing of kidney artery
- Pulmonary capillary hemangiomatosis
- Strawberry mark
- Varicose veins
Abnormality of the nervous system
- Headache
- Cerebellar hemangioblastoma
- Episodic paroxysmal anxiety
- Recurrent paroxysmal headache
- Anxiety
- Cranial nerve compression
- Inability to move vocal cords
- Panic attack
Mostra altri 3 tratti
Laboratory abnormality
- Elevated urinary catecholamines
- Elevated urinary dopamine
- Elevated urinary epinephrine level
- Elevated urinary norepinephrine level
- High blood calcium levels
- High urine protein levels
- Blood in urine
- Elevated calcitonin
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene VHL: von Hippel-Lindau tumor suppressor. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/vhl
Dante Labs. Gene VHL: von Hippel-Lindau tumor suppressor [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/vhl
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