Gene
EIF4A2
eukaryotic translation initiation factor 4A2
- HGNC 3284(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000156976(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 1974(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 3q27.3
- Coordinate
- Cromosoma 3: 186.783.577–186.789.897 (GRCh38)
- Esoni
- 11 esoni su 6,3 kb
- Proteina
- 407 amminoacidi
- Noto anche come
- DDX2B, EIF4A, BM-010
- Simboli precedenti
- EIF4F
- Trascritto MANE Select
- ENST00000323963.10NM_001967.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Nessun report del Genome Test legge ancora EIF4A2. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di EIF4A2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,9 kb dei 6,3 kb del gene; 1224 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge EIF4A2
8
posizioni in EIF4A2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 6,3 kb di EIF4A2, introni inclusi, non solo i 1,9 kb di esoni.
Tratti collegati a EIF4A2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che EIF4A2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Attention deficit
- Atypical absence seizure
- Autism
- Brief seizures with staring spells
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
Mostra altri 24 tratti
- Delayed speech and language development
- Diminishment of social interactions
- Epilepsy
- Epileptic spasm
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Focal emotional seizure with laughing
- Gliosis
- Global developmental delay
- Grand mal seizures
- Head-banging
- Hypoplasia of the pons
- Impulsivity
- Infantile spasms
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
- Mild global developmental delay
- Myoclonic seizure
- Ongoing loss of nerve cells
- Seizure affecting one half of brain
- Severe global developmental delay
- Short corpus callosum
- Thin corpus callosum
- Ventriculomegaly
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene EIF4A2: eukaryotic translation initiation factor 4A2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/eif4a2
Dante Labs. Gene EIF4A2: eukaryotic translation initiation factor 4A2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/eif4a2
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