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Gene

CPOX

coproporphyrinogen oxidase

Sintesi

Localizzazione citogenetica
3q11.2
Coordinate
Cromosoma 3: 98.579.446–98.593.611 (GRCh38)
Esoni
7 esoni su 14,2 kb
Proteina
454 amminoacidi
Noto anche come
CPX, HCP
Simboli precedenti
CPO
Trascritto MANE Select
ENST00000647941.2NM_000097.7
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Porfirie epatiche

    • Porfiria epatica

      Un gruppo di malattie metaboliche dovute alla carenza di uno dei diversi enzimi epatici coinvolti nella via biosintetica dell'eme. Si caratterizzano per l'accumulo e l'aumentata escrezione di porfirine o dei loro precursori. Il quadro clinico può comprendere sintomi neurologici (porfiria acuta intermittente), lesioni cutanee da fotosensibilità (porfiria cutanea tarda) o entrambi (coproporfiria ereditaria). Le porfirie epatiche possono essere ereditarie oppure acquisite a seguito di danni tossici a carico del tessuto epatico.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

  • Porfiria

    • La porfiria è un gruppo di malattie in cui si accumulano sostanze chiamate porfirine, con effetti negativi sulla pelle o sul sistema nervoso. La maggior parte dei tipi è ereditaria, ma la porfiria cutanea tarda può anche essere dovuta a un aumento del ferro nel fegato, all'epatite C, all'alcol o all'HIV/AIDS.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Prevenzione degli attacchi evitando i fattori scatenanti, destrosio o emina per via endovenosa durante gli attacchi acuti, terapia con interferenza dell'RNA (givosiran), consulenza genetica

Struttura di CPOX

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 3, con una parentesi dove si trova CPOX. CPOX e 16 geni nelle vicinanze sul cromosoma 3, da 98.086.529 a 99.086.528.Cromosoma 33q11.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2998,2 Mb98,4 Mb98,6 Mb98,8 Mb99 MbOR5AC2: 98.087.173–98.088.102, filamento direttoOR5AC2OR5H1: 98.130.721–98.138.548, filamento direttoOR5H1OR5H14: 98.147.479–98.156.614, filamento direttoOR5H14OR5H15: 98.166.696–98.169.774, filamento direttoOR5H15OR5H6: 98.263.252–98.265.356, filamento direttoOR5H6OR5H2: 98.282.505–98.284.070, filamento direttoOR5H2OR5H8: 98.306.752–98.312.843, filamento direttoOR5H8OR5K4: 98.353.854–98.354.819, filamento direttoOR5K4OR5K3: 98.390.666–98.391.631, filamento direttoOR5K3OR5K1: 98.463.201–98.472.924, filamento direttoOR5K1CLDND1: 98.496.785–98.523.066, filamento inversoCLDND1OR5K2: 98.497.681–98.498.631, filamento direttoOR5K2: 98.521.133–98.585.498, filamento inversoGPR15: 98.531.978–98.534.681, filamento direttoGPR15CPOX: 98.579.446–98.593.611, filamento inversoCPOXST3GAL6: 98.732.175–98.821.201, filamento direttoST3GAL6DCBLD2: 98.795.941–98.901.819, filamento inversoDCBLD2Diagramma di CPOX: 7 esoni sul filamento inverso del cromosoma 3Esone 7: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 6: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 2: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 98.579.446–98.580.770, 1325 basiEsone 6: 98.581.407–98.581.511, 105 basiEsone 5: 98.585.441–98.585.659, 219 basiEsone 4: 98.588.713–98.588.854, 142 basiEsone 3: 98.590.632–98.590.742, 111 basiEsone 2: 98.591.012–98.591.155, 144 basiEsone 1: 98.592.949–98.593.611, 663 basi76543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,7 kb dei 14,2 kb del gene; 1365 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge CPOX

10

posizioni in CPOX in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 14,2 kb di CPOX, introni inclusi, non solo i 2,7 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene CPOX: coproporphyrinogen oxidase. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cpox

Vancouver

Dante Labs. Gene CPOX: coproporphyrinogen oxidase [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cpox

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