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Gene

POLG2

DNA polymerase gamma 2, accessory subunit

Sintesi

Localizzazione citogenetica
17q23.3
Coordinate
Cromosoma 17: 64.477.785–64.497.054 (GRCh38)
Esoni
8 esoni su 19,3 kb
Proteina
485 amminoacidi
Noto anche come
MTPOLB, HP55
Trascritto MANE Select
ENST00000539111.7NM_007215.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Malattia mitocondriale primaria

    • Oftalmoplegia cronica progressiva con delezioni del DNA mitocondriale

      Causata da varianti in geni nucleari come POLG, TWNK, SLC25A4 e RRM2B che determinano molteplici delezioni del DNA mitocondriale, provocando ptosi palpebrale, debolezza dei movimenti oculari e debolezza muscolare, di solito in età adulta.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere questa condizione guida il monitoraggio della funzione oculare, cardiaca e della deglutizione e l'evitamento del valproato nella malattia da POLG.

Struttura di POLG2

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 17, con una parentesi dove si trova POLG2. POLG2 e 10 geni nelle vicinanze sul cromosoma 17, da 63.987.420 a 64.987.419.Cromosoma 1717q23.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.364 Mb64,2 Mb64,4 Mb64,6 Mb64,8 MbPRR29: 63.998.344–64.004.305, filamento direttoPRR29ICAM2: 64.002.594–64.020.640, filamento inversoICAM2ERN1: 64.039.080–64.130.819, filamento inversoERN1TEX2: 64.147.227–64.263.293, filamento inversoTEX2PECAM1: 64.319.415–64.431.594, filamento inversoPECAM1MILR1: 64.449.037–64.492.770, filamento direttoMILR1POLG2: 64.477.785–64.497.054, filamento inversoPOLG2DDX5: 64.498.253–64.508.199, filamento inversoDDX5CEP95: 64.506.753–64.542.461, filamento direttoCEP95SMURF2: 64.542.282–64.662.356, filamento inversoSMURF2LRRC37A3: 64.854.130–64.919.488, filamento inversoLRRC37A3Diagramma di POLG2: 8 esoni sul filamento inverso del cromosoma 17Esone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 8: 64.477.785–64.477.988, 204 basiEsone 7: 64.480.289–64.480.389, 101 basiEsone 6: 64.482.919–64.482.999, 81 basiEsone 5: 64.485.728–64.485.868, 141 basiEsone 4: 64.490.796–64.490.969, 174 basiEsone 3: 64.492.667–64.492.772, 106 basiEsone 2: 64.492.895–64.493.021, 127 basiEsone 1: 64.496.407–64.497.054, 648 basi864215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,6 kb dei 19,3 kb del gene; 1458 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge POLG2

4

posizioni in POLG2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 19,3 kb di POLG2, introni inclusi, non solo i 1,6 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene POLG2: DNA polymerase gamma 2, accessory subunit. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/polg2

Vancouver

Dante Labs. Gene POLG2: DNA polymerase gamma 2, accessory subunit [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/polg2

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