Gene
MUTYH
mutY DNA glycosylase
- HGNC 7527(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000132781(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 4595(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1p34.1
- Coordinate
- Cromosoma 1: 45.329.242–45.339.970 (GRCh38)
- Esoni
- 16 esoni su 10,7 kb
- Proteina
- 521 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- MYH
- Trascritto MANE Select
- ENST00000456914.7NM_001048174.2
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Tumore del colon-retto e poliposi
- Poliposi adenomatosa familiare (classica o attenuata)Autosomica dominante
Presenza di centinaia o migliaia di adenomi colorettali con un rischio quasi certo di tumore colorettale in assenza di trattamento; include la FAP correlata ad APC e le poliposi correlate a MUTYH, NTHL1 e MSH3.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
- Nella lista ACMG dei risultati secondari
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di MUTYH
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
- Varianti con una pagina
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,7 kb dei 10,7 kb del gene; 1566 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge MUTYH
398
posizioni in MUTYH in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 10,7 kb di MUTYH, introni inclusi, non solo i 1,7 kb di esoni.
Varianti con una pagina (131)
Le varianti MUTYH con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| A17Pfs*46 | c.49del | Esone 2 | 45.334.456 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| A259Pfs*32 | c.775del | Esone 10 | 45.332.239 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| A357Pfs*23 | c.1063del | Esone 12 | 45.331.699 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| c.-6-2A>G | Introne 1 | 45.334.513 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.115+1G>A | Introne 2 | 45.334.390 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.115+2T>G | Introne 2 | 45.334.389 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.224G>A | Esone 3 | 45.333.453 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.228C>G | Esone 3 | 45.333.449 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.264+1G>T | Introne 3 | 45.333.412 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.304+2T>C | Introne 4 | 45.333.283 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
Tratti collegati a MUTYH
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che MUTYH può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Glioblastoma multiforme
- Anxiety
- Attention deficit
- Behavioral abnormality
- Depression
- Epilepsy
- Irritability
- Migraine
Mostra altri 15 tratti
- Rise in pressure inside skull
- Abnormal gait
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormal speech pattern
- Benign neoplasm of the central nervous system
- Cancer of early nerve cells
- Difficulty articulating speech
- Disorder of involuntary muscle movements
- Disturbed sensory perception
- Dysgraphia
- Hallucinations
- Loss of developmental milestones
- Memory impairment
- Paralysis or weakness of one side of body
- Pins and needles feeling
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene MUTYH: mutY DNA glycosylase. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/mutyh
Dante Labs. Gene MUTYH: mutY DNA glycosylase [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/mutyh
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