Gene
SPTBN1
spectrin beta, non-erythrocytic 1
- HGNC 11275(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000115306(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 6711(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 2p16.2
- Coordinate
- Cromosoma 2: 54.456.327–54.671.446 (GRCh38)
- Esoni
- 36 esoni su 215,1 kb
- Proteina
- 2364 amminoacidi
- Trascritto MANE Select
- ENST00000356805.9NM_003128.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora SPTBN1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di SPTBN1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 10,2 kb dei 215,1 kb del gene; 7095 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge SPTBN1
35
posizioni in SPTBN1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 215,1 kb di SPTBN1, introni inclusi, non solo i 10,2 kb di esoni.
Tratti collegati a SPTBN1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SPTBN1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability
- Motor delay
- Attention deficit
- Can't control feelings
- Difficulty sleeping
- EEG abnormality
Mostra altri 58 tratti
- Epilepsy
- Abnormality of movement
- Absent speech development
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Autism
- Autism spectrum disorder
- Behavioral abnormality
- Clonic seizure
- Cognitive impairment
- Delayed myelination
- Depression
- Dystonia
- Falls
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Irritability
- Loss of developmental milestones
- More active than typical
- Obsessive compulsive behavior
- Poor eye contact
- Ventriculomegaly
- Abnormal speech pattern
- Abnormality of the nervous system
- Agitation
- Ataxia
- Brisk reflexes
- Cerebral palsy
- Clonus
- Delayed fine motor development
- Echoing another person's speech
- Head titubation
- Hypsarrhythmia
- Impulsivity
- Infantile spasms
- Intention tremor
- Isometric tremor
- Leukodystrophy
- Multifocal epileptiform discharges
- Nocturnal seizures
- Ongoing loss of nerve cells
- Peripheral demyelination
- Peripheral nerve disease
- Persistent head lag
- Poor concentration
- Poor social interactions
- Reading disability
- Repetitive compulsive behavior
- Repetitive movements
- Restrictive behavior
- Seizure affecting one half of brain
- Short attention span
- Suicidal ideation
- Teeth grinding
- Tic disorder
- Toe walking
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Violent behavior
- Wide based walk
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Asymmetry of the posterior head
- Big calvaria
- Bulbous nose
- Long, narrow head
- Wide nasal bridge
- Abnormal facial shape
- Abnormality of head or neck
Mostra altri 30 tratti
- Bitemporal hollowing
- Broad eyebrow
- Broad forehead
- Broad opening between the eyelids
- Broad philtrum
- Coarse facial features
- Depressed nasal tip
- Drooling
- Full cheeks
- Full lips
- Fullness of eyelids
- High forehead
- High palate
- High, narrow palate
- Monobrow
- Narrow forehead
- Nasal tip, upturned
- Oval face
- Pointed chin
- Prominent area between the eyebrows
- Short nose
- Short philtrum
- Short uvula
- Smooth philtrum
- Thick eyebrow
- Thin red part of the upper lip
- Tongue tied
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide fontanelles
- Wry neck
Abnormality of the eye
- Notched pupil
- Wide-set eyes
- Abnormality of the eye
- Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye
- Bulging eye
- Cat eye
- Clouding of the lens of the eye
- Cross-eyed
Mostra altri 3 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SPTBN1: spectrin beta, non-erythrocytic 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/sptbn1
Dante Labs. Gene SPTBN1: spectrin beta, non-erythrocytic 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/sptbn1
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