Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA

Gene

SALL1

spalt like transcription factor 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
16q12.1
Coordinate
Cromosoma 16: 51.135.982–51.151.270 (GRCh38)
Esoni
3 esoni su 15,3 kb
Proteina
1324 amminoacidi
Noto anche come
Hsal1, ZNF794
Simboli precedenti
TBS
Trascritto MANE Select
ENST00000251020.9NM_002968.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora SALL1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di SALL1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 16, con una parentesi dove si trova SALL1. SALL1 e 5 geni nelle vicinanze sul cromosoma 16, da 50.643.626 a 51.643.625.Cromosoma 1616q12.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.350,8 Mb51 Mb51,2 Mb51,4 Mb51,6 MbNKD1: 50.548.312–50.649.249, filamento direttoNKD1SNX20: 50.666.300–50.681.743, filamento inversoSNX20NOD2: 50.693.217–50.733.348, filamento direttoNOD2CYLD: 50.742.032–50.801.935, filamento direttoCYLDSALL1: 51.135.982–51.151.270, filamento inversoSALL1HNRNPA1L3: 51.553.436–51.647.132, filamento direttoHNRNPA1L3Diagramma di SALL1: 3 esoni sul filamento inverso del cromosoma 16Esone 2: 78 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 51.135.982–51.137.552, 1571 basiEsone 2: 51.138.688–51.142.145, 3458 basiEsone 1: 51.151.166–51.151.270, 105 basi3215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 5,1 kb dei 15,3 kb del gene; 3975 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge SALL1

79

posizioni in SALL1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

78 di esse (99%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.

  • Segmental duplications (78 siti)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma intero copre tutti i 15,3 kb di SALL1, introni inclusi, non solo i 5,1 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SALL1: spalt like transcription factor 1. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/sall1

Vancouver

Dante Labs. Gene SALL1: spalt like transcription factor 1 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/sall1

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test