Gene
SPOUT1
SPOUT domain containing methyltransferase 1
- HGNC 26933(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000198917(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 51490(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 9q34.11
- Coordinate
- Cromosoma 9: 128.819.651–128.829.794 (GRCh38)
- Esoni
- 12 esoni su 10,1 kb
- Proteina
- 376 amminoacidi
- Noto anche come
- HSPC109, CENP-32
- Simboli precedenti
- C9orf114
- Trascritto MANE Select
- ENST00000361256.10NM_016390.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora SPOUT1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di SPOUT1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,3 kb dei 10,1 kb del gene; 1131 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge SPOUT1
8
posizioni in SPOUT1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 10,1 kb di SPOUT1, introni inclusi, non solo i 4,3 kb di esoni.
Tratti collegati a SPOUT1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SPOUT1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Corpus callosum atrophy
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Degeneration of cerebrum
- Delayed CNS myelination
- Dysgyria
- Encephalomalacia
- Encephalopathy
- Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation
Mostra altri 18 tratti
- Generalized brain degeneration
- Global developmental delay
- Infantile spasms
- Intellectual disability
- Irritability
- Periventricular leukomalacia
- Reduced cerebral white matter volume
- Teeth grinding
- Thin corpus callosum
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ventriculomegaly
- Hypsarrhythmia
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Generalized-onset seizure
- Multifocal seizures
- Interictal EEG abnormality
- Seizure affecting one half of brain
- Tonic seizure
Abnormality of the eye
- Clouding of the lens of the eye
- Abnormal visual fixation
- Abnormally small eyeball
- Alternating cross eyes
- Decreased clarity of vision
- Farsightedness
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Leukocoria
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SPOUT1: SPOUT domain containing methyltransferase 1. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/spout1
Dante Labs. Gene SPOUT1: SPOUT domain containing methyltransferase 1 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/spout1
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