Gene
IGHMBP2
immunoglobulin mu DNA binding protein 2
- HGNC 5542(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000132740(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 3508(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 11q13.3
- Coordinate
- Cromosoma 11: 68.903.891–68.940.601 (GRCh38)
- Esoni
- 15 esoni su 36,7 kb
- Proteina
- 993 amminoacidi
- Noto anche come
- ZFAND7, SMUBP2, CATF1, SMARD1, HCSA, HMN6, CMT2S
- Trascritto MANE Select
- ENST00000255078.8NM_002180.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Malattia di Charcot-Marie-Tooth
- Neuropatia motoria ereditaria distale
Neuropatie ereditarie che interessano principalmente i nervi motori, provocando debolezza e atrofia delle mani e dei piedi, inclusa la neuropatia correlata a SORD.
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Uno di 62 geni collegati ad esso
Un gruppo di neuropatie periferiche ereditarie che provocano debolezza e atrofia progressiva dei muscoli distali e perdita della sensibilità, principalmente a livello di piedi e mani.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Consulenza genetica, monitoraggio specifico per sottotipo, fisioterapia, ortesi, prevenzione dell'uso di farmaci neurotossici, studi clinici gene-specifici, sorveglianza delle manifestazioni associate
Atrofia muscolare spinale
Un gruppo di patologie caratterizzate dalla degenerazione delle cellule delle corna anteriori del midollo spinale, che porta a debolezza muscolare progressiva e atrofia.
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Terapia genica (onasemnogene abeparvovec), terapia con oligonucleotidi antisenso (nusinersen), modulatore orale dello splicing (risdiplam), cure di supporto
Struttura di IGHMBP2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,9 kb dei 36,7 kb del gene; 2982 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge IGHMBP2
157
posizioni in IGHMBP2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 36,7 kb di IGHMBP2, introni inclusi, non solo i 3,9 kb di esoni.
Tratti collegati a IGHMBP2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che IGHMBP2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Diaphragmatic eventration
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Scoliosis
- Denervation of the diaphragm
- Diaphragmatic paralysis
- Distal muscle wasting
- EMG: neuropathic changes
Mostra altri 3 tratti
Abnormality of the nervous system
- Decreased sensation in extremities
- Abnormal gait
- Axonal degeneration
- Decreased nerve conduction velocity
- Decreased reflex response
- Degeneration of anterior horn cells
- High stepping
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene IGHMBP2: immunoglobulin mu DNA binding protein 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ighmbp2
Dante Labs. Gene IGHMBP2: immunoglobulin mu DNA binding protein 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ighmbp2
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