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Gene

RNU2-2

RNA, U2 small nuclear 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
11q12.3
Coordinate
Cromosoma 11: 62.841.619–62.841.809 (GRCh38)
Esoni
1 esone su 0,2 kb
Noto anche come
U2
Simboli precedenti
RNU2B, RNU2-2P
Trascritto MANE Select
ENST00000410396.1NR_199791.1
Tipo di locus
RNA, small nuclear

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    • Epilessia (Pannello completo)

      • Epilessia

        Uno di 171 geni collegati ad esso

        Un disturbo cerebrale caratterizzato da episodi di scarica neuronale eccessiva e anomala, che causano manifestazioni transitorie di disfunzione neurologica sensoriale, motoria o psichica. Questi episodi possono o meno essere accompagnati da perdita di coscienza o convulsioni.

        • ClinGen valuta il legame come forte
        • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

    Struttura di RNU2-2

    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 11, con una parentesi dove si trova RNU2-2. RNU2-2 e 41 geni nelle vicinanze sul cromosoma 11, da 62.341.714 a 63.341.713.Cromosoma 1111q12.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2562,4 Mb62,6 Mb62,8 Mb63 Mb63,2 MbASRGL1: 62.337.347–62.393.415, filamento direttoASRGL1SCGB1A1: 62.405.103–62.423.195, filamento direttoSCGB1A1AHNAK: 62.433.532–62.556.235, filamento inversoAHNAKEEF1G: 62.559.593–62.574.086, filamento inverso: 62.559.603–62.591.531, filamento inversoTUT1: 62.575.045–62.591.637, filamento inversoMTA2: 62.593.214–62.601.927, filamento inversoMTA2EML3: 62.602.216–62.612.978, filamento inversoEML3ROM1: 62.611.722–62.615.116, filamento direttoROM1B3GAT3: 62.614.993–62.622.180, filamento inversoB3GAT3GANAB: 62.624.821–62.646.726, filamento inversoINTS5: 62.646.848–62.653.316, filamento inverso: 62.649.694–62.665.178, filamento inversoC11orf98: 62.662.815–62.665.251, filamento inversoLBHD1: 62.662.817–62.672.284, filamento inversoCSKMT: 62.665.309–62.668.496, filamento direttoUQCC3: 62.670.273–62.674.001, filamento direttoUBXN1: 62.676.498–62.679.332, filamento inversoUBXN1LRRN4CL: 62.686.406–62.689.609, filamento inversoBSCL2: 62.689.289–62.709.861, filamento inversoHNRNPUL2-BSCL2: 62.690.275–62.727.384, filamento inversoGNG3: 62.706.400–62.712.083, filamento direttoHNRNPUL2: 62.712.630–62.727.637, filamento inverso: 62.726.885–62.727.265, filamento inversoTTC9C: 62.727.687–62.740.293, filamento direttoTTC9CZBTB3: 62.737.172–62.758.835, filamento inversoZBTB3POLR2G: 62.761.453–62.766.715, filamento direttoPOLR2GTAF6L: 62.771.307–62.787.342, filamento direttoTAF6LTMEM223: 62.771.629–62.792.022, filamento inversoTMEM179B: 62.787.375–62.792.166, filamento direttoNXF1: 62.792.123–62.806.302, filamento inversoSTX5: 62.806.860–62.832.076, filamento inversoSTX5TEX54: 62.832.321–62.832.841, filamento inversoTEX54WDR74: 62.832.342–62.842.228, filamento inversoWDR74RNU2-2: 62.841.619–62.841.809, filamento inversoRNU2-2SLC3A2: 62.855.970–62.888.910, filamento direttoSLC3A2CHRM1: 62.907.828–62.921.877, filamento inversoCHRM1SLC22A6: 62.936.385–62.984.973, filamento inversoSLC22A6SLC22A8: 62.989.154–63.017.561, filamento inversoSLC22A8SLC22A24: 63.077.406–63.144.221, filamento inversoSLC22A24SLC22A25: 63.158.437–63.243.788, filamento inversoSLC22A25SLC22A10: 63.268.022–63.311.874, filamento direttoSLC22A10Diagramma di RNU2-2: un esone sul filamento inverso del cromosoma 11Esone 1: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 62.841.619–62.841.809, 191 basi15′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 0,2 kb dei 0,2 kb del gene.

    Come un test genomico legge RNU2-2

    3

    posizioni in RNU2-2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 0,2 kb di RNU2-2, introni inclusi, non solo i 0,2 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene RNU2-2: RNA, U2 small nuclear 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/rnu2-2

    Vancouver

    Dante Labs. Gene RNU2-2: RNA, U2 small nuclear 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/rnu2-2

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