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Gene

DUOXA2

dual oxidase maturation factor 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
15q21.1
Coordinate
Cromosoma 15: 45.114.326–45.118.421 (GRCh38)
Esoni
6 esoni su 4,1 kb
Proteina
320 amminoacidi
Trascritto MANE Select
ENST00000323030.6NM_207581.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Ipotiroidismo congenito

    • Una carenza di ormoni tiroidei presente fin dalla nascita.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

  • Cancro della tiroide

    • Malattia metabolica ereditaria della tiroide

      Una patologia metabolica ereditaria causata dall'alterazione dei processi metabolici degli ormoni tiroidei.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
    • Ipotiroidismo

      Livelli anormalmente bassi di ormoni tiroidei.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
    • Disturbo della ghiandola tiroidea

      Una patologia a carico della ghiandola tiroidea.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di DUOXA2

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
Cromosoma 15, con una parentesi dove si trova DUOXA2. DUOXA2 e 17 geni nelle vicinanze sul cromosoma 15, da 44.616.374 a 45.616.373.Cromosoma 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.344,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 MbSPG11: 44.554.436–44.663.688, filamento inversoSPG11PATL2: 44.665.723–44.711.384, filamento inversoPATL2B2M: 44.711.253–44.718.851, filamento direttoB2MTRIM69: 44.728.986–44.767.829, filamento direttoTRIM69TERB2: 44.956.687–44.979.229, filamento direttoTERB2SORD: 45.023.116–45.077.185, filamento direttoSORDDUOX2: 45.092.650–45.114.185, filamento inversoDUOX2DUOXA2: 45.114.326–45.118.421, filamento direttoDUOXA2DUOXA1: 45.117.364–45.130.611, filamento inversoDUOXA1DUOX1: 45.129.450–45.165.576, filamento direttoDUOX1SHF: 45.165.572–45.201.175, filamento inversoSHFSLC28A2: 45.252.227–45.277.846, filamento direttoSLC28A2GATM: 45.333.479–45.402.327, filamento inversoGATMAFG2B: 45.402.325–45.421.415, filamento direttoAFG2BCOXFA4L3: 45.430.579–45.448.761, filamento direttoCOXFA4L3SLC30A4: 45.479.606–45.522.834, filamento inversoSLC30A4BLOC1S6: 45.587.108–45.615.945, filamento direttoBLOC1S6: 45.587.351–45.676.314, filamento direttoDiagramma di DUOXA2: 6 esoni sul filamento diretto del cromosoma 15Esone 1: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 45.114.326–45.114.752, 427 basiEsone 2: 45.115.799–45.115.856, 58 basiEsone 3: 45.116.124–45.116.258, 135 basiEsone 4: 45.116.516–45.116.729, 214 basiEsone 5: 45.117.091–45.117.305, 215 basiEsone 6: 45.117.716–45.118.421, 706 basi1234565′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,8 kb dei 4,1 kb del gene; 963 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge DUOXA2

25

posizioni in DUOXA2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 4,1 kb di DUOXA2, introni inclusi, non solo i 1,8 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene DUOXA2: dual oxidase maturation factor 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/duoxa2

Vancouver

Dante Labs. Gene DUOXA2: dual oxidase maturation factor 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/duoxa2

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