Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA

Gene

EDA

ectodysplasin A

Sintesi

Localizzazione citogenetica
Xq13.1
Coordinate
Cromosoma X: 69.616.113–70.039.472 (GRCh38)
Esoni
8 esoni su 423,4 kb
Proteina
391 amminoacidi
Noto anche come
EDA1, XLHED, HED, XHED, ED1-A1, ED1-A2, EDA-A1, EDA-A2
Simboli precedenti
ED1, EDA2, ODT1
Trascritto MANE Select
ENST00000374552.9NM_001399.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Displasie ectodermiche

    • Displasia ectodermica ipoidrotica

      Una malattia genetica dello sviluppo dell'ectoderma caratterizzata dalla malformazione di strutture ectodermiche quali pelle, capelli e peli, denti e ghiandole sudoripare. Comprende tre sottotipi clinicamente quasi indistinguibili che presentano una ridotta sudorazione come sintomo cardine: la sindrome di Christ-Siemens-Touraine (CST, legata all'X), la forma autosomica recessiva (AR) e la forma autosomica dominante (AD) di HED, oltre a un quarto raro sottotipo in cui il sintomo principale è l'immunodeficienza (HED con immunodeficienza).

      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

  • Ipodonzia e anodonzia

    • Agenesia dentale (ipodonzia)
      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di EDA

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma X, con una parentesi dove si trova EDA. EDA e 13 geni nelle vicinanze sul cromosoma X, da 69.192.753 a 70.462.832.Cromosoma XXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2869,2 Mb69,4 Mb69,6 Mb69,8 Mb70 Mb70,2 Mb70,4 MbNALF2: 69.504.321–69.532.508, filamento direttoNALF2EDA: 69.616.113–70.039.472, filamento direttoEDAAWAT2: 70.040.542–70.049.988, filamento inversoAWAT2OTUD6A: 70.062.457–70.064.179, filamento direttoOTUD6AIGBP1: 70.133.345–70.166.327, filamento direttoIGBP1DGAT2L6: 70.177.483–70.205.704, filamento direttoDGAT2L6PDZD11: 70.223.409–70.290.596, filamento inversoPDZD11AWAT1: 70.234.655–70.240.659, filamento direttoAWAT1P2RY4: 70.258.166–70.260.204, filamento inversoP2RY4ARR3: 70.268.305–70.281.840, filamento direttoARR3RAB41: 70.282.093–70.285.003, filamento direttoKIF4A: 70.290.021–70.420.924, filamento direttoGDPD2: 70.423.031–70.433.710, filamento direttoGDPD2DLG3: 70.444.793–70.505.490, filamento direttoDLG3Diagramma di EDA: 8 esoni sul filamento diretto del cromosoma XEsone 1: 39 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 19 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 45 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 29 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 42 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 69.616.113–69.616.704, 592 basiEsone 2: 69.957.027–69.957.132, 106 basiEsone 3: 70.023.218–70.023.241, 24 basiEsone 4: 70.027.857–70.028.036, 180 basiEsone 5: 70.029.504–70.029.538, 35 basiEsone 6: 70.030.469–70.030.520, 52 basiEsone 7: 70.033.398–70.033.528, 131 basiEsone 8: 70.035.358–70.039.472, 4115 basi1585′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 5,2 kb dei 423,4 kb del gene; 1176 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge EDA

205

posizioni in EDA in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 423,4 kb di EDA, introni inclusi, non solo i 5,2 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene EDA: ectodysplasin A. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/eda

Vancouver

Dante Labs. Gene EDA: ectodysplasin A [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/eda

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test