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Gene

CHCHD2

coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
7p11.2
Coordinate
Cromosoma 7: 56.101.573–56.106.476 (GRCh38)
Esoni
4 esoni su 4,9 kb
Proteina
151 amminoacidi
Noto anche come
MIX17B, MNRR1
Simboli precedenti
C7orf17
Trascritto MANE Select
ENST00000395422.4NM_016139.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Malattia di Parkinson

    • Una patologia degenerativa progressiva del sistema nervoso centrale caratterizzata dalla perdita di neuroni dopaminergici nella substantia nigra e dalla presenza di corpi di Lewy nella substantia nigra e nel locus coeruleus. I segni e i sintomi comprendono tremore maggiormente evidente a riposo, rigidità muscolare, rallentamento dei movimenti volontari, tendenza alla caduta all'indietro e una tipica espressione facciale amimica (a maschera).

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Trial clinici con inibitori della chinasi LRRK2, terapia di riduzione del substrato per varianti di GBA, approcci mirati all'α-synuclein, farmaci dopaminergici, levodopa

Struttura di CHCHD2

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 7, con una parentesi dove si trova CHCHD2. CHCHD2 e 10 geni nelle vicinanze sul cromosoma 7, da 55.604.025 a 56.604.024.Cromosoma 77p11.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.355,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 Mb56,6 MbSEPTIN14: 55.793.540–55.862.755, filamento inversoSEPTIN14ZNF713: 55.887.260–55.942.530, filamento direttoZNF713: 55.887.277–55.955.239, filamento direttoMRPS17: 55.950.705–55.956.500, filamento direttoMRPS17NIPSNAP2: 55.951.793–56.000.184, filamento direttoNIPSNAP2PSPH: 56.010.119–56.051.609, filamento inversoPSPHCCT6A: 56.051.685–56.063.992, filamento direttoCCT6ASUMF2: 56.064.002–56.087.955, filamento direttoSUMF2PHKG1: 56.079.923–56.093.012, filamento inversoPHKG1CHCHD2: 56.101.573–56.106.476, filamento inversoCHCHD2NUPR2: 56.114.681–56.116.422, filamento inversoNUPR2Diagramma di CHCHD2: 4 esoni sul filamento inverso del cromosoma 7Esone 4: 56.101.573–56.101.861, 289 basiEsone 3: 56.102.867–56.103.011, 145 basiEsone 2: 56.104.226–56.104.475, 250 basiEsone 1: 56.106.364–56.106.476, 113 basi43215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 0,8 kb dei 4,9 kb del gene; 456 di queste basi codificano la proteina.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene CHCHD2: coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/chchd2

Vancouver

Dante Labs. Gene CHCHD2: coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/chchd2

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