Gene
IYD
iodotyrosine deiodinase
- HGNC 21071(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000009765(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 389434(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 6q25.1
- Coordinate
- Cromosoma 6: 150.369.012–150.405.969 (GRCh38)
- Esoni
- 5 esoni su 37 kb
- Proteina
- 289 amminoacidi
- Noto anche come
- dJ422F24.1, DEHAL1
- Simboli precedenti
- C6orf71
- Trascritto MANE Select
- ENST00000344419.8NM_203395.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ipotiroidismo congenito
Una carenza di ormoni tiroidei presente fin dalla nascita.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cancro della tiroide
- Malattia metabolica ereditaria della tiroide
Una patologia metabolica ereditaria causata dall'alterazione dei processi metabolici degli ormoni tiroidei.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
- Ipotiroidismo
Livelli anormalmente bassi di ormoni tiroidei.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
- Disturbo della ghiandola tiroidea
Una patologia a carico della ghiandola tiroidea.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di IYD
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 8,6 kb dei 37 kb del gene; 870 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge IYD
10
posizioni in IYD in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 37 kb di IYD, introni inclusi, non solo i 8,6 kb di esoni.
Tratti collegati a IYD
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che IYD può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the endocrine system
- Decreased circulating T4 concentration
- Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration
- Enlarged thyroid gland in neck
- Thyroid defect in oxidation and organification of iodide
- Underactive thyroid gland from birth
- Increased radioactive iodine uptake
- Positive perchlorate discharge test
- Reduced radioactive iodine uptake
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene IYD: iodotyrosine deiodinase. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/iyd
Dante Labs. Gene IYD: iodotyrosine deiodinase [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/iyd
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