Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA
Sequenzia il tuo genoma (si apre in una nuova scheda)

Gene

CDKN1B

cyclin dependent kinase inhibitor 1B

Sintesi

Localizzazione citogenetica
12p13.1
Coordinate
Cromosoma 12: 12.717.368–12.722.369 (GRCh38)
Esoni
3 esoni su 5 kb
Proteina
198 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Noto anche come
KIP1, P27KIP1
Trascritto MANE Select
ENST00000228872.9NM_004064.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curato rilevante per questo gene

  • Neoplasia endocrina maligna

    • Neoplasia endocrina multiplaAutosomica dominante

      La neoplasia endocrina multipla (MEN) comprende un gruppo di rare sindromi tumorali ereditarie caratterizzate dallo sviluppo di tumori in due o più ghiandole endocrine, a cui talvolta si associa la comparsa di neoplasie in altri tessuti o organi.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di CDKN1B

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
Cromosoma 12, con una parentesi dove si trova CDKN1B. CDKN1B e 15 geni nelle vicinanze sul cromosoma 12, da 12.219.869 a 13.219.868.Cromosoma 1212p13.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3312,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 Mb13,2 MbLRP6: 12.116.025–12.267.193, filamento inversoLRP6MANSC1: 12.320.182–12.350.483, filamento inversoMANSC1BORCS5: 12.357.057–12.482.332, filamento direttoBORCS5DUSP16: 12.473.282–12.563.147, filamento inversoDUSP16CREBL2: 12.611.812–12.645.375, filamento direttoCREBL2GPR19: 12.660.047–12.715.990, filamento inversoGPR19CDKN1B: 12.717.368–12.722.369, filamento direttoCDKN1BAPOLD1: 12.725.917–12.829.975, filamento direttoAPOLD1DDX47: 12.813.316–12.829.982, filamento direttoDDX47GPRC5A: 12.890.782–12.917.937, filamento direttoGPRC5AGPRC5D: 12.940.575–12.952.216, filamento inversoGPRC5DHEBP1: 12.974.867–13.000.310, filamento inversoHEBP1FAM234B: 13.044.185–13.142.521, filamento direttoFAM234BGSG1: 13.083.532–13.103.683, filamento inversoGSG1: 13.088.784–13.103.484, filamento inversoEMP1: 13.196.529–13.219.941, filamento direttoEMP1Diagramma di CDKN1B: 3 esoni sul filamento diretto del cromosoma 12Esone 1: 95 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 12.717.368–12.718.314, 947 basiEsone 2: 12.718.825–12.718.954, 130 basiEsone 3: 12.721.036–12.722.369, 1334 basi1235′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,4 kb dei 5 kb del gene; 597 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge CDKN1B

104

posizioni in CDKN1B in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 5 kb di CDKN1B, introni inclusi, non solo i 2,4 kb di esoni.

Geni associati alle stesse condizioni

Tratti collegati a CDKN1B

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CDKN1B può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Abnormality of the endocrine system

Mostra altri 26 tratti

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CDKN1B: cyclin dependent kinase inhibitor 1B. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cdkn1b

Vancouver

Dante Labs. Gene CDKN1B: cyclin dependent kinase inhibitor 1B [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cdkn1b

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test