Gene
COL7A1
collagen type VII alpha 1 chain
- HGNC 2214↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000114270↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 1294↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 3p21.31
- Coordinate
- Cromosoma 3: 48.564.073–48.595.329 (GRCh38)
- Esoni
- 119 esoni su 31,3 kb
- Proteina
- 2944 amminoacidi
- Simboli precedenti
- EBDCT, EBD1, EBR1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000681320.1NM_000094.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
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Epidermolisi bollosa
- Epidermolisi bollosa ereditaria
Tutte le forme ereditarie di fragilità cutanea con formazione di vescicole, tra cui epidermolisi bollosa semplice, giunzionale e distrofica e sindrome di Kindler.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Le forme distrofiche recessive richiedono un monitoraggio regolare per il tumore cutaneo e, per l'epidermolisi bollosa distrofica, è oggi disponibile una terapia per le ferite basata sui geni.
Struttura di COL7A1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 9,2 kb dei 31,3 kb del gene; 8835 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge COL7A1
720
posizioni in COL7A1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 31,3 kb di COL7A1, introni inclusi, non solo i 9,2 kb di esoni.
Geni associati alle stesse condizioni
- CD151CD151 molecule (Raph blood group)Condivide 1 condizione
- COL17A1collagen type XVII alpha 1 chainCondivide 1 condizione
- DSPdesmoplakinCondivide 1 condizione
- DSTdystoninCondivide 1 condizione
- EXPH5exophilin 5Condivide 1 condizione
- FERMT1FERM domain containing kindlin 1Condivide 1 condizione
- ITGA3integrin subunit alpha 3Condivide 1 condizione
- ITGA6integrin subunit alpha 6Condivide 1 condizione
- ITGB4integrin subunit beta 4Condivide 1 condizione
- JUPjunction plakoglobinCondivide 1 condizione
- KLHL24kelch like family member 24Condivide 1 condizione
- KRT14keratin 14Condivide 1 condizione
Tratti collegati a COL7A1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che COL7A1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the integument
- Abnormal blistering of the skin
- Itching
- Poor nail formation
- Sub-lamina densa cleavage
- Sunken or indented skin due to damage
- Atypical scarring of skin
- Brittle nails
- Fragile skin
Mostra altri 47 tratti
- Generalized abnormality of skin
- Localized skin lesion
- Milk spot
- Pretibial blistering
- Thick nail
- Abnormal fingernails
- Abnormal subungual morphology
- Abnormality of the toenail
- Absent nails
- Acral blistering
- Chronic cutaneous wound
- Erythematous plaque
- Genital blistering
- Irregular hyperpigmentation
- Keloids
- Lichenification
- Overgrowth and curving of fingernail
- Overgrowth and curving of toenails
- Photosensitive skin
- Poikiloderma
- Poor fingernail formation
- Poor toenail formation
- Skin degeneration
- Skin erosion
- Skin plaque
- Squamous cell carcinoma
- Thin skin
- Absence of part of skin at birth
- Absent fingernail
- Absent toenail
- Atypical nail growth
- Cutaneous melanoma
- Erythematous papule
- Firm lump under the skin
- Hyperkeratosis
- Hyperkeratotic papule
- Lamina lucida cleavage
- Mole
- Papule
- Recurrent loss of toenails and fingernails
- Skin vesicle
- Small nail
- Abnormal skin pigmentation
- Abnormal skin structure
- Basal cell carcinoma
- Congenital localized absence of skin
- Hair loss
Abnormality of limbs
- Mitten deformity
- Abnormality of the elbow
- Abnormality of the lower limb
- Abnormality of the wrist
- Palmoplantar blistering
- Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles
- Abnormality of the forearm
- Abnormality of the knee
Mostra altri 2 tratti
Abnormality of head or neck
- Oral mucosal blisters
- Dental cavities
- Abnormality of the scalp
- Erosion of oral mucosa
- Abnormality of head or neck
- Narrow mouth
- Tongue tied
- Pink eye
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene COL7A1: collagen type VII alpha 1 chain. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/col7a1
Dante Labs. Gene COL7A1: collagen type VII alpha 1 chain [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/col7a1
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