Gene
UBE3B
ubiquitin protein ligase E3B
- HGNC 13478(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000151148(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 89910(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 12q24.11
- Coordinate
- Cromosoma 12: 109.477.634–109.536.702 (GRCh38)
- Esoni
- 28 esoni su 59,1 kb
- Proteina
- 1068 amminoacidi
- Trascritto MANE Select
- ENST00000342494.8NM_130466.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora UBE3B. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di UBE3B
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 5,7 kb dei 59,1 kb del gene; 3207 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge UBE3B
35
posizioni in UBE3B in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 59,1 kb di UBE3B, introni inclusi, non solo i 5,7 kb di esoni.
Tratti collegati a UBE3B
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che UBE3B può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Corners of eye widely separated
- Depressed nasal bridge
- Little lower jaw
- Narrow mouth
- Narrow opening between the eyelids
- Nasal tip, upturned
- Sparse eyebrow
- Thin red part of the upper lip
Mostra altri 24 tratti
- Abnormally small head
- Broad head shape
- Flat back of skull
- Receding chin
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Abnormal lip
- Abnormality of upper lip
- Absent eyebrow
- Decreased size of tooth
- Decreased volume of lip
- Eye folds
- High, narrow palate
- Long face
- Narrow face
- Short opening between the eyelids
- Short philtrum
- Skin tag in front of the ear
- Smooth philtrum
- Thin eyebrow
- Wide mouth
- High palate
- Dental cavities
- Gap between teeth
- Short nose
Abnormality of the eye
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Optic nerve issue
- Close sighted
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Cross-eyed
- Drooping upper eyelid
- Wide-set eyes
Mostra altri 4 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene UBE3B: ubiquitin protein ligase E3B. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ube3b
Dante Labs. Gene UBE3B: ubiquitin protein ligase E3B [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ube3b
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